Cos'è una mutazione MTHFR?
La metilenetetraidrofolato reduttasi, o MTHFR, è un enzima che scompone l'amminoacido omocisteina. Il gene MTHFR che codifica per questo enzima ha il potenziale di mutare, il che può interferire con la capacità dell'enzima di funzionare normalmente o disattivarlo completamente.
Le persone ne hanno due MTHFR geni, ereditandone uno da ciascuno dei loro genitori. Le mutazioni possono interessare uno (eterozigote) o entrambi (omozigoti) di questi geni.
Esistono due tipi comuni, o varianti, di MTHFR mutazione: C677T e A1298C.
Mutazioni in MTHFR i geni si verificano in circa il 25% delle persone di origine ispanica e nel 10-15% dei caucasici nordamericani.
Queste mutazioni in rare occasioni portano ad alti livelli di omocisteina nel sangue, che possono contribuire a numerose condizioni di salute, come:
- anomalie alla nascita
- glaucoma
- disturbi della salute mentale
- alcuni tipi di cancro
In questo articolo, esaminiamo MTHFR mutazioni in modo più dettagliato, comprese le relative condizioni di salute, diagnosi e opzioni di trattamento. Discutiamo anche come MTHFR le mutazioni possono influenzare la gravidanza.
Condizioni legate alla mutazione MTHFR
Mutazioni in MTHFR può influenzare la capacità del corpo di elaborare gli amminoacidi - vale a dire l'omocisteina - che può portare a esiti negativi per la salute.
Condizioni a cui i ricercatori si sono associati MTHFR le mutazioni genetiche includono:
- omocistinemia, che è il termine per livelli anormalmente alti di omocisteina nel sangue o nelle urine
- atassia, una condizione neurologica che influisce sulla coordinazione
- neuropatia periferica, una condizione neurologica che danneggia i nervi
- microcefalia, una condizione presente alla nascita in cui la testa è più piccola del solito
- scoliosi, una curvatura anormale della colonna vertebrale
- anemia, il che significa che una persona ha una mancanza di globuli rossi sani
- malattie cardiovascolari, come coaguli di sangue, ictus e attacchi di cuore
- disturbi della salute mentale e del comportamento, come depressione e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
Possibili segni e sintomi
I sintomi variano sia da individuo a individuo che a seconda del tipo di mutazione. Le persone di solito non sanno di avere un file MTHFR mutazione a meno che non manifestino sintomi gravi o non siano sottoposti a test genetici.
Avere uno o due MTHFR le mutazioni possono aumentare leggermente i livelli di omocisteina presente nel sangue. Questa condizione è chiamata omocistinemia.
L'omocisteina è un amminoacido che il corpo produce scomponendo le proteine alimentari. Alti livelli di omocisteina possono danneggiare i vasi sanguigni e portare a coaguli di sangue. Le persone che hanno alti livelli di omocisteina tendono ad avere bassi livelli di vitamina B-12.
Sintomi di omocistinemia dovuti a MTHFR le mutazioni includono:
- coagulazione del sangue anormale
- ritardi nello sviluppo
- convulsioni
- microcefalia
- coaguli di sangue
- scarso coordinamento
- intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi
Ulteriori informazioni sull'omocistinemia qui.
Diagnosi
Un medico può determinare se una persona ha un MTHFR variante esaminando la loro storia medica, considerando i loro sintomi attuali ed eseguendo un esame fisico. Un medico può raccomandare di eseguire un esame del sangue per controllare i livelli di omocisteina di una persona.
Sebbene sia possibile identificare un file MTHFR mutazione genetica attraverso test genetici, organizzazioni come l'American Heart Association sconsigliano lo screening per il comune MTHFR varianti geniche per quanto riguarda il rischio cardiovascolare. Questo perché le mutazioni geniche comuni da sole senza altri sintomi non sono considerate importanti fattori di rischio per le malattie cardiache ei risultati dei test hanno scarso impatto sulla gestione medica.
Opzioni di trattamento per problemi di salute correlati
Il trattamento medico non è sempre necessario MTHFR varianti. I cambiamenti nella dieta e nello stile di vita possono spesso aiutare a compensare eventuali carenze nutrizionali risultanti.
Tuttavia, le persone possono richiedere cure mediche se hanno livelli elevati di omocisteina. Un medico può suggerire che le persone con livelli elevati di omocisteina assumano i seguenti integratori:
- acido folico
- vitamine B-6 e B-12
- metionina
- 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF)
È importante parlare con un medico prima di iniziare uno qualsiasi di questi integratori. Esistono diverse cause di elevata omocisteina e il trattamento può differire per ciascuna causa.
Effetti sulla gravidanza
Donne che risultano positive al test MTHFR la mutazione può aumentare il rischio di preeclampsia, coaguli di sangue, aborti ricorrenti o dare alla luce un bambino con disabilità congenite. Sono stati condotti numerosi studi per determinare la relazione tra la mutazione e le complicanze della gravidanza, ma i dati sono insufficienti nelle loro conclusioni.
La ricerca attuale non ha dimostrato che il tentativo di intervenire sul MTHFR la mutazione cambierebbe l'esito della gravidanza. Pertanto, le attuali linee guida da più fonti affermano di non eseguire lo screening di routine per la mutazione.
Fattori di rischio
Le persone ereditano una copia del file MTHFR gene da ciascuno dei loro genitori, il che significa che ognuno ne ha due MTHFR geni. Le mutazioni possono verificarsi in uno o entrambi i geni.
Avere un genitore o un parente stretto con un MTHFR la mutazione genetica può aumentare il rischio di una persona di ereditare la stessa variante.
Le persone che hanno due genitori con mutazioni hanno un rischio maggiore di avere un omozigote MTHFR mutazione.
Quando vedere un dottore
Una persona dovrebbe consultare un medico se manifesta sintomi di carenza di folati o vitamina B-12, che può includere:
- fatica
- fiato corto
- stipsi
- perdita di appetito o perdita di peso involontaria
- debolezza muscolare
- intorpidimento, formicolio o dolore alle mani o ai piedi
- vertigini o perdita di equilibrio
- piaghe alla bocca
- cambiamenti di umore
Una persona dovrebbe anche consultare un medico se manifesta sintomi di anemia, che possono includere:
- fatica
- debolezza
- fiato corto
- vertigini
- mal di testa
- Battito irregolare
prospettiva
Avere un MTHFR la mutazione non colpisce tutti allo stesso modo. Persone che ne hanno uno o più MTHFR le varianti possono avere livelli più alti del normale di omocisteina nel sangue o nelle urine.
Sebbene la ricerca attuale abbia identificato associazioni tra MTHFR varianti e numerose condizioni di salute, sono necessarie ulteriori ricerche per determinare gli esatti effetti di queste mutazioni genetiche sulla salute.
Le persone possono parlare con il proprio medico dei benefici e dei rischi dei test genetici. Tuttavia, la maggior parte delle organizzazioni sanitarie non consiglia i test genetici a meno che una persona non abbia effetti significativi sulla salute.
