Cos'è il lupus?

Il lupus è una malattia autoimmune a lungo termine in cui il sistema immunitario del corpo diventa iperattivo e attacca i tessuti normali e sani. I sintomi includono infiammazione, gonfiore e danni alle articolazioni, alla pelle, ai reni, al sangue, al cuore e ai polmoni.

A causa della sua natura complessa, le persone a volte chiamano il lupus la "malattia di 1.000 volti".

Negli Stati Uniti, le persone segnalano circa 16.000 nuovi casi di lupus ogni anno e fino a 1,5 milioni di persone potrebbero convivere con la condizione, secondo la Lupus Foundation of America.

La Fondazione afferma che il lupus colpisce in particolare le donne ed è molto probabile che compaia tra i 15 ei 44 anni.

Lupus ha attirato l'attenzione del pubblico nel 2015 dopo che la cantante Selena Gomez ha annunciato di aver ricevuto una diagnosi nella tarda adolescenza e di essere stata sottoposta a un trattamento per la condizione.

Il lupus non è una malattia contagiosa. Una persona non può trasmetterlo sessualmente o in altro modo a un'altra persona.

Tuttavia, in rari casi, le donne con lupus possono dare alla luce bambini che sviluppano una forma di lupus. Questo si chiama lupus neonatale.

Tipi

Esistono diversi tipi di lupus. Questo articolo si concentrerà principalmente sul lupus eritematoso sistemico (LES), ma altri tipi includono il lupus discoide, indotto da farmaci e neonatale.

Lupus eritematoso sistemico

Un'eruzione cutanea malarica è un sintomo chiave del lupus. Credito immagine: Doktorinternet, 2013.

SLE è il tipo più familiare di lupus. È una condizione sistemica. Ciò significa che ha un impatto su tutto il corpo. I sintomi possono variare da lievi a gravi.

È più grave di altri tipi di lupus, come il lupus discoide, perché può colpire qualsiasi organo o sistema di organi del corpo. Può causare infiammazioni a pelle, articolazioni, polmoni, reni, sangue, cuore o una combinazione di questi.

Questa condizione in genere passa attraverso i cicli. Nei momenti di remissione, la persona non avrà sintomi. Durante una riacutizzazione, la malattia è attiva e compaiono i sintomi.

Lupus eritematoso discoide

Nel lupus eritematoso discoide (DLE) - o lupus cutaneo - i sintomi colpiscono solo la pelle. Appare un'eruzione cutanea su viso, collo e cuoio capelluto.

Le aree rialzate possono diventare spesse e squamose e possono verificarsi cicatrici. L'eruzione cutanea può durare da alcuni giorni a diversi anni e può ripresentarsi.

La DLE non influisce sugli organi interni, ma circa il 10% delle persone con DLE svilupperà il LES, secondo la Lupus Foundation of America. Non è chiaro, tuttavia, se questi individui avessero già LES e mostrassero solo segni clinici sulla pelle o se vi fosse una progressione da DLE o LES.

Lupus eritematoso cutaneo subacuto

Il lupus eritematoso cutaneo subacuto si riferisce a lesioni cutanee che compaiono su parti del corpo esposte al sole. Le lesioni non provocano cicatrici.

Lupus indotto da farmaci

In circa il 10% delle persone con LES, i sintomi si verificano a causa di una reazione a determinati farmaci da prescrizione. Secondo Genetics Home Reference, circa 80 farmaci possono causare la condizione.

Questi includono alcuni dei farmaci che le persone usano per trattare le convulsioni e l'ipertensione. Includono anche alcuni farmaci per la tiroide, antibiotici, antimicotici e pillole contraccettive orali.

I farmaci che sono comunemente associati a questa forma di lupus sono:

• Idralazina, un farmaco per l'ipertensione
• Procainamide, un farmaco per l'aritmia cardiaca
• Isoniazide, un antibiotico usato per trattare la tubercolosi (TB)

Il lupus indotto da farmaci in genere scompare dopo che la persona smette di prendere il farmaco.

Lupus neonatale

La maggior parte dei bambini nati da madri con LES sono sani. Tuttavia, circa l'1% delle donne con autoanticorpi relativi al lupus avrà un bambino con lupus neonatale.

La donna potrebbe avere LES, sindrome di Sjögren o nessun sintomo di malattia.

La sindrome di Sjögren è un'altra condizione autoimmune che si verifica spesso con il lupus. I sintomi principali includono secchezza degli occhi e secchezza delle fauci.

Alla nascita, i bambini con lupus neonatale possono presentare eruzioni cutanee, problemi al fegato e bassa conta ematica. Circa il 10 per cento di loro avrà l'anemia.

Le lesioni di solito scompaiono dopo poche settimane. Tuttavia, alcuni bambini hanno un blocco cardiaco congenito, in cui il cuore non può regolare un'azione di pompaggio normale e ritmica. Il neonato potrebbe aver bisogno di un pacemaker. Questa può essere una condizione pericolosa per la vita.

È importante che le donne con LES o altre malattie autoimmuni correlate siano sotto le cure di un medico durante la gravidanza.

Cause

Il lupus è una condizione autoimmune, ma la causa esatta non è chiara.

Cosa va storto?

Il sistema immunitario protegge il corpo e combatte gli antigeni, come virus, batteri e germi.

Lo fa producendo proteine ​​chiamate anticorpi. I globuli bianchi, o linfociti B, producono questi anticorpi.

Quando una persona ha una condizione autoimmune, come il lupus, il sistema immunitario non può distinguere tra sostanze indesiderate o antigeni e tessuti sani.

Di conseguenza, il sistema immunitario dirige gli anticorpi sia contro il tessuto sano che contro gli antigeni. Ciò causa gonfiore, dolore e danni ai tessuti.

Il tipo più comune di autoanticorpo che si sviluppa nelle persone con lupus è un anticorpo antinucleare (ANA). L'ANA reagisce con parti del nucleo della cellula, il centro di comando della cellula.

Questi autoanticorpi circolano nel sangue, ma alcune delle cellule del corpo hanno pareti sufficientemente permeabili da consentire il passaggio di alcuni autoanticorpi.

Gli autoanticorpi possono quindi attaccare il DNA nel nucleo di queste cellule. Questo è il motivo per cui il lupus colpisce alcuni organi e non altri.

Perché il sistema immunitario va storto?

Diversi fattori genetici probabilmente influenzano lo sviluppo del LES.

Alcuni geni nel corpo aiutano il sistema immunitario a funzionare. Nelle persone con LES, i cambiamenti in questi geni possono impedire al sistema immunitario di funzionare correttamente.

Una possibile teoria si riferisce alla morte cellulare, un processo naturale che si verifica quando il corpo rinnova le sue cellule, secondo Genetics Home Reference.

Alcuni scienziati ritengono che, a causa di fattori genetici, il corpo non si sbarazzi delle cellule morte.

Queste cellule morte che rimangono possono rilasciare sostanze che causano il malfunzionamento del sistema immunitario.

Fattori di rischio: ormoni, geni e ambiente

Il lupus può svilupparsi in risposta a una serie di fattori. Questi possono essere ormonali, genetici, ambientali o una combinazione di questi.

1) Ormoni

Gli ormoni sono sostanze chimiche prodotte dal corpo. Controllano e regolano l'attività di determinate cellule o organi.

L'attività ormonale potrebbe spiegare i seguenti fattori di rischio:

Sesso: il National Institutes of Health degli Stati Uniti osserva che le femmine hanno nove volte più probabilità di avere il lupus rispetto ai maschi.

Età: i sintomi e la diagnosi si verificano spesso tra i 15 ei 45 anni, durante gli anni della gravidanza. Tuttavia, il 20% dei casi compare dopo i 50 anni, secondo Genetics Home Reference.

Poiché 9 casi su 10 di lupus colpiscono le femmine, i ricercatori hanno esaminato un possibile legame tra estrogeni e lupus. Sia gli uomini che le donne producono estrogeni, ma le donne ne producono di più.

In una revisione pubblicata nel 2016, gli scienziati hanno osservato che gli estrogeni possono influenzare l'attività immunitaria e indurre anticorpi contro il lupus nei topi sensibili al lupus.

Questo potrebbe spiegare perché le malattie autoimmuni hanno maggiori probabilità di colpire le donne rispetto agli uomini.

Nel 2010, i ricercatori che hanno pubblicato uno studio sui razzi auto-segnalati nella rivista Reumatologia ha scoperto che le donne con lupus riferiscono dolore e stanchezza più gravi durante le mestruazioni. Ciò suggerisce che i razzi potrebbero essere più probabili in questo momento.

Non ci sono prove sufficienti per confermare che gli estrogeni causino il lupus. Se esiste un collegamento, il trattamento a base di estrogeni potrebbe regolare la gravità del lupus. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche prima che i medici possano offrirlo come trattamento.

2) Fattori genetici

I ricercatori non hanno dimostrato che alcun fattore genetico specifico causi il lupus, sebbene sia più comune in alcune famiglie.

I fattori genetici possono essere la ragione per cui i seguenti sono fattori di rischio per il lupus:

Razza: le persone di qualsiasi background possono sviluppare il lupus, ma è due o tre volte più comune nelle persone di colore, rispetto alla popolazione bianca. È anche più comune nelle donne ispaniche, asiatiche e native americane.

Storia familiare: una persona che ha un parente di primo o secondo grado con lupus avrà un rischio maggiore di svilupparlo.

Gli scienziati hanno identificato alcuni geni che possono contribuire allo sviluppo del lupus, ma non ci sono prove sufficienti per dimostrare che siano la causa della malattia.

Negli studi su gemelli identici, un gemello può sviluppare il lupus mentre l'altro no, anche se crescono insieme e hanno le stesse esposizioni ambientali.

Se un membro di una coppia gemella ha il lupus, l'altro ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia, secondo uno studio pubblicato su Seminari su artrite e reumatismi nel 2017. I gemelli identici hanno maggiori probabilità di avere entrambi la condizione.

Il lupus può verificarsi in persone senza una storia familiare della malattia, ma potrebbero esserci altre malattie autoimmuni nella famiglia. Gli esempi includono tiroidite, anemia emolitica e porpora da trombocitopenia idiopatica.

Alcuni hanno proposto che i cambiamenti nei cromosomi X potrebbero influenzare il rischio.

3) Ambiente

Gli agenti ambientali, come sostanze chimiche o virus, possono contribuire a innescare il lupus in persone che sono già geneticamente suscettibili.

Possibili fattori scatenanti ambientali includono:

Fumo: un aumento del numero di casi negli ultimi decenni potrebbe essere dovuto a una maggiore esposizione al tabacco.

Esposizione alla luce solare: alcuni suggeriscono che questo possa essere un fattore scatenante.

Farmaci: circa il 10% dei casi può essere correlato al farmaco, secondo Genetics Home Reference

Infezioni virali: possono scatenare sintomi nelle persone inclini al LES.

Il lupus non è contagioso e una persona non può trasmetterlo sessualmente.

Microbiota intestinale

Recentemente, gli scienziati hanno esaminato il microbiota intestinale come un possibile fattore nello sviluppo del lupus.

Scienziati che hanno pubblicato ricerche in Microbiologia applicata e ambientale nel 2018 ha notato che cambiamenti specifici nel microbiota intestinale sono presenti sia nelle persone che nei topi con lupus.

Chiedono ulteriori ricerche in questo settore.

I bambini sono a rischio?

Il lupus è raro nei bambini di età inferiore ai 15 anni a meno che non ce l'abbia la madre naturale. In questo caso, un bambino può avere problemi cardiaci, epatici o cutanei legati al lupus.

I neonati con lupus neonatale possono avere maggiori probabilità di sviluppare un'altra malattia autoimmune più avanti nella vita.

Sintomi

I sintomi del lupus si verificano in periodi di riacutizzazioni. Tra le riacutizzazioni, le persone di solito sperimentano periodi di remissione, quando ci sono pochi o nessun sintomo.

Il lupus ha una vasta gamma di sintomi, tra cui:

• fatica
• una perdita di appetito e perdita di peso
• dolore o gonfiore alle articolazioni e ai muscoli
• gonfiore alle gambe o intorno agli occhi
• ghiandole gonfie o linfonodi
• eruzioni cutanee, dovute a sanguinamento sotto la pelle
• ulcere della bocca
• sensibilità al sole
• febbre
• mal di testa
• dolore al petto durante la respirazione profonda
• perdita di capelli insolita
• dita delle mani o dei piedi pallide o viola per il freddo o lo stress (fenomeno di Raynaud)
• artrite

Il lupus colpisce le persone in modi diversi. I sintomi possono verificarsi in molte parti del corpo.

Effetto su altri sistemi del corpo

Il lupus può anche influenzare i seguenti sistemi:

Reni: l'infiammazione dei reni (nefrite) può rendere difficile per il corpo rimuovere efficacemente i prodotti di scarto e altre tossine. Circa 1 persona su 3 con lupus avrà problemi ai reni.

Polmoni: alcune persone sviluppano la pleurite, un'infiammazione del rivestimento della cavità toracica che causa dolore al petto, in particolare con la respirazione. Può svilupparsi polmonite.

Sistema nervoso centrale: il lupus a volte può influenzare il cervello o il sistema nervoso centrale. I sintomi includono mal di testa, vertigini, depressione, disturbi della memoria, problemi di vista, convulsioni, ictus o cambiamenti nel comportamento.

Vasi sanguigni: può verificarsi vasculite o infiammazione dei vasi sanguigni. Questo può influire sulla circolazione.

Sangue: il lupus può causare anemia, leucopenia (un numero ridotto di globuli bianchi) o trombocitopenia (una diminuzione del numero di piastrine nel sangue, che aiutano la coagulazione).

Cuore: se l'infiammazione colpisce il cuore, può provocare miocardite ed endocardite. Può anche interessare la membrana che circonda il cuore, causando la pericardite. Possono verificarsi dolore al petto o altri sintomi. L'endocardite può danneggiare le valvole cardiache, provocando l'ispessimento e lo sviluppo della superficie della valvola. Ciò può provocare escrescenze che possono portare a soffi cardiaci.

Altre complicazioni

Avere il lupus aumenta il rischio di una serie di problemi di salute .:

Infezione: l'infezione diventa più probabile perché sia ​​il lupus che i suoi trattamenti indeboliscono il sistema immunitario. Le infezioni comuni includono infezioni del tratto urinario, infezioni respiratorie, infezioni da lieviti, salmonella, herpes e fuoco di Sant'Antonio.

Morte del tessuto osseo: si verifica quando l'afflusso di sangue a un osso è basso. Piccole rotture possono svilupparsi nell'osso. Alla fine, l'osso potrebbe collassare. Colpisce più comunemente l'articolazione dell'anca.

Complicazioni della gravidanza: le donne con lupus hanno un rischio maggiore di interruzione della gravidanza, parto pretermine e preeclampsia, una condizione che include l'ipertensione. Per ridurre il rischio di queste complicazioni, i medici spesso raccomandano di ritardare la gravidanza fino a quando il lupus non è stato sotto controllo per almeno 6 mesi.

video

Il video seguente spiega come il lupus causa i sintomi.

Classificazione: 11 sintomi

L'American College of Rheumatology utilizza uno schema di classificazione standard per confermare una diagnosi.

Se una persona soddisfa 4 criteri su 11, un medico considererà che potrebbe avere il lupus.

Gli 11 criteri sono:

1. Eruzione cutanea malare: un'eruzione cutanea a forma di farfalla appare sulle guance e sul naso.
2. Eruzione discoide: si sviluppano macchie rosse in rilievo.
3. Fotosensibilità: dopo l'esposizione alla luce solare compare un'eruzione cutanea.
4. Ulcere orali o nasali: di solito sono indolori.
5. Artrite non erosiva: questo non distrugge le ossa intorno alle articolazioni, ma c'è tenerezza, gonfiore o versamento in 2 o più articolazioni periferiche.
6. Pericardite o pleurite: l'infiammazione colpisce il rivestimento intorno al cuore (pericardite) o ai polmoni (pleurite).
7. Disturbo renale: i test mostrano alti livelli di proteine ​​o cellule cellulari nelle urine se una persona ha un problema ai reni.
8. Disturbo neurologico: la persona ha convulsioni, psicosi o problemi con il pensiero e il ragionamento.
9. Disturbo ematologico (del sangue): è presente anemia emolitica, con un basso numero di globuli bianchi o un basso numero di piastrine.
10. Disturbo immunologico: i test dimostrano che sono presenti anticorpi contro il DNA a doppia elica (dsDNA), anticorpi contro Sm o anticorpi contro cardiolipina.
11. ANA positivo: il test per ANA è positivo e la persona non ha utilizzato farmaci che potrebbero indurlo.

Tuttavia, anche questo sistema a volte manca di casi precoci e lievi.

Può verificarsi una sottodiagnosi perché i segni ei sintomi del lupus non sono specifici.

D'altra parte, alcuni esami del sangue possono portare a una diagnosi eccessiva, perché le persone senza lupus possono avere gli stessi anticorpi di quelli con questa condizione.

Diagnosi

Un esame del sangue può aiutare a diagnosticare il lupus.

La diagnosi può essere difficile a causa dei vari sintomi che possono assomigliare a sintomi di altre malattie.

Il medico chiederà informazioni sui sintomi, effettuerà un esame fisico e raccoglierà una storia medica personale e familiare. Prenderanno inoltre in considerazione gli 11 criteri sopra menzionati.

Il medico può richiedere alcuni esami del sangue e altre indagini di laboratorio.

Biomarcatori

I biomarcatori sono anticorpi, proteine, fattori genetici e altri che possono mostrare a un medico cosa sta succedendo nel corpo o come il corpo sta rispondendo al trattamento.

Sono utili perché possono indicare se una persona ha una condizione anche quando non ci sono sintomi.

Il lupus colpisce gli individui in modi diversi. Ciò rende difficile trovare biomarcatori affidabili.

Tuttavia, una combinazione di esami del sangue e altre indagini può aiutare un medico a confermare una diagnosi.

Analisi del sangue

Gli esami del sangue possono mostrare se sono presenti determinati biomarcatori e i biomarcatori possono fornire informazioni su quale malattia autoimmune, se presente, ha una persona.

1) Anticorpo antinucleare

Circa il 95% delle persone con lupus avrà un risultato positivo nel test ANA. Tuttavia, alcune persone risultano positive all'ANA, ma non hanno il lupus. Altri esami devono confermare la diagnosi.

2) Anticorpi antifosfolipidi

Gli anticorpi antifosfolipidi (APL) sono un tipo di anticorpo diretto contro i fosfolipidi. Le APL sono presenti fino al 50% delle persone con lupus. Le persone senza lupus possono anche avere APL.

Una persona con APL può avere un rischio maggiore di coaguli di sangue, ictus e ipertensione polmonare. C'è anche un rischio più elevato di complicazioni della gravidanza, inclusa la perdita della gravidanza.

3) Test degli anticorpi anti-DNA

Circa il 70% delle persone con lupus ha un anticorpo noto come anticorpo anti-DNA. È più probabile che il risultato sia positivo durante una riacutizzazione.

4) Anticorpo anti-dsDNA

L'anticorpo anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA) è un tipo specifico di anticorpo ANA che si verifica in circa il 30% delle persone con lupus. Meno dell'1% delle persone senza lupus ha questo anticorpo.

Se il test è positivo, può significare che una persona ha una forma più grave di lupus, come la nefrite lupus o il lupus renale.

5) Anticorpo Anti-Smith

Circa il 20% delle persone con lupus ha un anticorpo anti-Sm, una ribonucleoproteina presente nel nucleo di una cellula.

È presente in meno dell'1% delle persone senza lupus ed è raro in quelli con altre malattie reumatiche. Per questo motivo, una persona con anticorpi anti-sm è probabile che abbia il lupus. Di solito non è presente con il lupus renale.

6) Anticorpo anti-U1RNP

Circa il 25% delle persone con lupus ha anticorpi anti-U1RNP e meno dell'1% delle persone senza lupus li ha.

Questo anticorpo può essere presente nelle persone che hanno il fenomeno di Raynaud e l'artropatia di Jaccoud, una deformità della mano dovuta all'artrite.

7) Anticorpi anti-Ro / SSA e anti-La / SSB

Tra il 30 e il 40% delle persone con lupus ha anticorpi anti-Ro / SSA e anti-La / SSB. Questi si verificano anche con la sindrome di Sjögren primaria e nelle persone con lupus che risultano negativi per ANA.

Sono presenti in piccola quantità in circa il 15% delle persone senza lupus e possono verificarsi con altre condizioni reumatiche, come l'artrite reumatoide.

Se una madre ha anticorpi anti-Ro e anti-La, c'è una maggiore possibilità che un bambino nato da lei abbia il lupus neonatale.

Una persona con lupus che desidera una gravidanza deve sottoporsi a test per questi anticorpi.

8) Anticorpi anti-istone

Gli anticorpi contro gli istoni sono proteine ​​che svolgono un ruolo nella struttura del DNA. Le persone con lupus indotto da farmaci di solito li hanno e le persone con LES possono averli. Tuttavia, non confermano necessariamente una diagnosi di lupus.

Test del complemento del siero (sangue)

Un test del complemento del siero misura i livelli di proteine ​​che il corpo consuma quando si verifica un'infiammazione.

Se una persona ha bassi livelli di complemento, ciò suggerisce che l'infiammazione è presente nel corpo e che il LES è attivo.

Test delle urine

I test delle urine possono aiutare a diagnosticare e monitorare gli effetti del lupus sui reni.

La presenza di proteine, globuli rossi, globuli bianchi e cilindri cellulari possono tutti aiutare a mostrare come funzionano i reni.

Per alcuni test è necessario un solo campione. Per altri, la persona potrebbe dover raccogliere campioni nell'arco di 24 ore.

Biopsie tissutali

Il medico può anche richiedere biopsie, di solito della pelle o dei reni, per verificare eventuali danni o infiammazioni.

Test di imaging

I raggi X e altri test di imaging possono aiutare i medici a vedere gli organi colpiti dal lupus.

Test di monitoraggio

I test in corso possono mostrare come il lupus continua a influenzare una persona o quanto bene il suo corpo sta rispondendo al trattamento.

Trattamento e rimedi casalinghi

Al momento non esiste una cura per il lupus, ma le persone possono gestire i loro sintomi e le riacutizzazioni con cambiamenti nello stile di vita e farmaci.

Il trattamento mira a:

• prevenire o gestire i razzi
• ridurre il rischio di danni agli organi

I farmaci possono aiutare a:

• ridurre il dolore e il gonfiore
• regolare l'attività del sistema immunitario
• ormoni dell'equilibrio
• ridurre o prevenire i danni alle articolazioni e agli organi
• gestire la pressione sanguigna
• ridurre il rischio di infezione
• controllare il colesterolo

Il trattamento esatto dipenderà da come il lupus colpisce l'individuo. Senza trattamento, possono verificarsi razzi che possono avere conseguenze pericolose per la vita.

Terapie alternative e domiciliari

L'esercizio fisico può aiutare a ridurre il dolore e alleviare lo stress.

Oltre ai farmaci, i seguenti possono aiutare ad alleviare il dolore o ridurre il rischio di una riacutizzazione:

• applicare caldo e freddo
• partecipare ad attività di rilassamento o meditazione, inclusi yoga e tai chi
• fare esercizio fisico regolare quando possibile
• evitando l'esposizione al sole
• evitare lo stress, per quanto possibile

Alcune persone usano il supplemento Thunder-God Vine. Tuttavia, il Centro nazionale per la salute complementare e integrativa (NCCIH) avverte che questo può essere velenoso. È importante parlare con un medico prima di usarlo.

prospettiva

In passato, le persone che avevano una diagnosi di lupus di solito non sopravvivevano per più di 5 anni.

Ora, tuttavia, il trattamento può aumentare in modo significativo la durata della vita di una persona, secondo il National Institutes of Health.

Una terapia efficace consente anche di gestire il lupus, in modo che una persona possa vivere una vita attiva e sana.

Man mano che gli scienziati apprendono di più sulla genetica, i medici sperano che un giorno saranno in grado di identificare il lupus in una fase precedente. In questo modo sarà più facile prevenire le complicazioni prima che si verifichino.

A volte le persone scelgono di partecipare a una sperimentazione clinica, in quanto ciò può dare accesso a nuovi farmaci. Per saperne di più sugli studi clinici fare clic qui.