Cos'è la malattia dei motoneuroni?
Le malattie dei motoneuroni sono un gruppo di condizioni che causano la perdita di funzionalità dei nervi della colonna vertebrale e del cervello nel tempo. Sono una forma rara ma grave di malattia neurodegenerativa.
I motoneuroni sono cellule nervose che inviano segnali elettrici in uscita ai muscoli, influenzando la capacità dei muscoli di funzionare.
La malattia dei motoneuroni (MND) può comparire a qualsiasi età, ma i sintomi di solito compaiono dopo i 40 anni. Colpisce più uomini che donne.
Il tipo più comune di MND, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), probabilmente colpisce fino a 30.000 americani in un dato momento, con oltre 5.600 diagnosi ogni anno, secondo l'Associazione ALS.
Il famoso fisico inglese Stephen Hawking ha vissuto con la SLA per molti decenni fino alla sua morte nel marzo 2018. Il virtuoso della chitarra Jason Becker è un altro esempio di qualcuno che convive con la SLA da diversi anni.
Tipi
Credito immagine: Doug Wheller, 2008
Esistono diversi tipi di MND. I medici li classificano a seconda che siano ereditari o meno e quali neuroni influenzano.
La SLA, o malattia di Lou Gehrig, è il tipo più comune, che colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori (neuroni nel cervello e nel midollo spinale). Colpisce i muscoli delle braccia, delle gambe, della bocca e del sistema respiratorio. Una persona con SLA vivrà, in media, altri 3-5 anni, ma, con le cure di supporto, alcune persone vivono 10 anni o più.
La sclerosi laterale primaria colpisce i neuroni del cervello. È una forma rara di MND che avanza più lentamente della SLA. Non è fatale, ma può influire sulla qualità della vita di una persona. La sclerosi laterale primaria giovanile può colpire i bambini.
La paralisi bulbare progressiva (PBP) coinvolge il tronco cerebrale. Le persone con SLA spesso hanno anche PBP. La condizione causa frequenti attacchi di soffocamento, difficoltà a parlare, mangiare e deglutire.
L'atrofia muscolare progressiva (PMA) è una condizione rara che colpisce i motoneuroni inferiori del midollo spinale. Provoca atrofia muscolare lenta ma progressiva, specialmente nelle braccia, nelle gambe e nella bocca.
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una MND ereditaria che colpisce i bambini. Esistono tre tipi, tutti causati da un cambiamento genetico noto come SMA1. Tende a colpire il tronco, le gambe e le braccia. Le prospettive a lungo termine dipendono dal tipo.
I diversi tipi di MND condividono sintomi simili, ma progrediscono a velocità diverse e variano in gravità.
Sintomi
La MND ha tre fasi: iniziale, intermedia e avanzata.
Segni e sintomi della fase iniziale
Nella fase iniziale, i sintomi si sviluppano lentamente e possono assomigliare a quelli di altre condizioni. I sintomi dipenderanno dal tipo di MND di una persona e da quale parte del corpo colpisce.
I sintomi tipici iniziano in una delle seguenti aree:
- le braccia e le gambe
- la bocca
- il sistema respiratorio
Loro includono:
- una presa che si indebolisce, che rende difficile prendere e tenere le cose
- fatica
- dolori muscolari, crampi e contrazioni muscolari
- biascicamento
- debolezza alle braccia e alle gambe
- goffaggine e inciampo
- difficoltà a deglutire
- difficoltà a respirare o mancanza di respiro
- risposte emotive inappropriate, come ridere o piangere
- perdita di peso, poiché i muscoli perdono la loro massa
Segni e sintomi della fase intermedia
La SLA può influire sulla mobilità, ma i dispositivi di assistenza possono consentire a una persona di rimanere attiva.
Man mano che la condizione progredisce, i primi sintomi rimangono e diventano più gravi.
Le persone possono anche sperimentare:
- restringimento muscolare
- difficoltà a muoversi
- dolori articolari
- sbavando a causa di problemi con la deglutizione
- sbadiglio incontrollabile, che può causare dolore alla mascella
- cambiamenti nella personalità e nello stato emotivo
- respirazione difficoltosa
Gli studi suggeriscono che fino al 50% delle persone con SLA può sperimentare il coinvolgimento del cervello, inclusi problemi di memoria e linguaggio. Circa il 12-15% delle persone con SLA può sviluppare demenza.
Alcune persone sviluppano anche insonnia, ansia e depressione.
Segni e sintomi di stadio avanzato
Alla fine, una persona nella fase avanzata della SLA avrà bisogno di aiuto per muoversi, mangiare o respirare e la condizione può diventare pericolosa per la vita.
I problemi respiratori sono la causa più comune di morte.
Cause
I motoneuroni istruiscono i muscoli a muoversi inviando segnali dal cervello. Svolgono un ruolo sia nei movimenti consci che automatici, come la deglutizione e la respirazione.
Gli esperti ritengono che circa il 10% delle MND sia ereditario. L'altro 90% avviene in modo casuale.
Le cause esatte non sono chiare, ma il National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) osserva che i fattori genetici, tossici, virali e altri ambientali possono avere un ruolo.
Fattori di rischio
Gli MND possono verificarsi negli adulti o nei bambini, a seconda del tipo. È più probabile che colpiscano gli uomini rispetto alle donne. Forme ereditarie della condizione possono essere presenti alla nascita. È più probabile che compaiano dopo i 40 anni.
I vari tipi possono avere diversi fattori di rischio. La SMA è sempre ereditaria, ma questo non è vero per tutte le forme di MND.
Secondo NINDS, circa il 10% dei casi di SLA negli Stati Uniti sono ereditari. È più probabile che compaia all'età di 55-75 anni.
Notano anche che i veterani sembrano avere una probabilità 1,5-2 volte maggiore di sviluppare la SLA rispetto ai non veterani. Ciò può indicare che l'esposizione a determinate tossine aumenta il rischio di avere la SLA.
Uno studio del 2012 ha rilevato che i calciatori hanno un rischio maggiore di morire di SLA, morbo di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative, rispetto ad altre persone. Gli esperti ritengono che ciò potrebbe indicare un collegamento con traumi cranici ricorrenti.
Diagnosi
I medici spesso trovano difficile diagnosticare la MND nelle fasi iniziali in quanto può assomigliare ad altre condizioni, come la sclerosi multipla (SM).
Se un medico sospetta che qualcuno abbia la MND, lo indirizzerà a un neurologo, che raccoglierà una storia medica, eseguirà un esame approfondito e potrebbe suggerire altri test, come:
Esami del sangue e delle urine: possono aiutare un medico a escludere altre condizioni e rilevare qualsiasi aumento della creatinina chinasi, una sostanza che i muscoli producono quando si rompono.
Scansione MRI del cervello: una risonanza magnetica non è in grado di rilevare una MND, ma può aiutare a escludere altre condizioni, come ictus, tumore al cervello o strutture cerebrali insolite.
Elettromiografia (EMG) e studio della conduzione nervosa (NCS): un EMG verifica la quantità di attività elettrica all'interno dei muscoli, mentre un NCS verifica la velocità con cui l'elettricità si muove attraverso i muscoli.
Puntura lombare o puntura lombare: un medico cercherà i cambiamenti nel liquido cerebrospinale, che circonda il cervello e il midollo spinale. Può aiutare a escludere altre condizioni.
Biopsia muscolare: questo può aiutare a rilevare o escludere una malattia muscolare.
Il medico normalmente monitorerà l'individuo per un po 'di tempo dopo i test prima di confermare che ha MND.
Trattamento
Non esiste una cura per la MND, ma il trattamento può rallentare la progressione e massimizzare l'indipendenza e il comfort dell'individuo.
Le tecniche includono l'uso di dispositivi di supporto e terapia fisica.
La scelta corretta dipenderà da fattori quali:
- il tipo di MND di una persona
- il tipo e la gravità dei sintomi
- scelta personale
- la disponibilità e l'accessibilità economica dei farmaci
Rallentare la progressione della malattia
I farmaci sembrano essere efficaci nel rallentare il progresso di alcuni tipi di MND.
Ad esempio, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Radicava (Edaravone) per il trattamento della SLA e Spinraza e Zolgensma per il trattamento della SMA.
Crampi muscolari e rigidità
Farmaci, come le iniezioni di tossina botulinica (Botox). Botox blocca i segnali dal cervello ai muscoli rigidi per circa 3 mesi.
Il baclofene, un rilassante muscolare, può aiutare ad alleviare la rigidità muscolare, gli spasmi e lo sbadiglio. Un medico può impiantare chirurgicamente una piccola pompa all'esterno del corpo per somministrare dosi regolari nello spazio intorno al midollo spinale, da dove può raggiungere il sistema nervoso.
Alcune persone potrebbero scoprire che la terapia fisica aiuta ad alleviare i crampi e la rigidità.
Sollievo dal dolore
Un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS), come l'ibuprofene, aiuta con il dolore da lieve a moderato da crampi muscolari come spasmi.
Un medico può prescrivere farmaci antidolorifici più forti per forti dolori articolari e muscolari nelle fasi avanzate.
Altre opzioni
La scopolamina, indossata come cerotto, può aiutare a gestire la sbavatura.
Gli antidepressivi possono aiutare con episodi di risate o pianti incontrollabili, che i medici chiamano labilità emotiva.
Dispositivi di assistenza e terapie
Col tempo, una persona potrebbe aver bisogno di dispositivi speciali per:
- muoversi
- comunicare con gli altri
- alimentazione e deglutizione
- respirazione
Il linguaggio e la terapia del linguaggio possono aiutare con la comunicazione e la deglutizione.
La terapia fisica e occupazionale può aiutare a mantenere la mobilità e la funzione e incoraggiare le persone a trovare nuovi modi per svolgere compiti specifici.
prospettiva
Esistono diversi tipi di MND e le prospettive variano ampiamente, a seconda del tipo di condizione.
Le persone con atrofia muscolare spinobulbare, ad esempio, possono aspettarsi di avere una vita normale. Per altri tipi, le persone possono avere un'aspettativa di vita ridotta.
Stanno emergendo nuovi farmaci che possono aiutare a rallentare la progressione della MND. I ricercatori stanno anche studiando come utilizzare le cellule staminali per riparare il danno che si verifica con la MND, nella speranza di produrre un giorno una cura.
Una migliore conoscenza dei fattori genetici potrebbe anche consentire di prevenire la MND in quelli con tratti ereditari.
