Tutto sull'atrofia muscolare spinale (SMA)
L'atrofia muscolare spinale è un gruppo di malattie genetiche in cui una persona non può controllare il movimento dei muscoli a causa di una perdita di cellule nervose nel midollo spinale e nel tronco cerebrale. È una condizione neurologica e un tipo di malattia dei motoneuroni.
L'atrofia muscolare spinale (SMA) causa atrofia muscolare e debolezza. Può essere difficile per una persona con SMA stare in piedi, camminare, controllare i movimenti della testa e persino, in alcuni casi, respirare e deglutire. Alcuni tipi di SMA sono presenti dalla nascita, ma altri compaiono più tardi nella vita. Alcuni tipi influenzano l'aspettativa di vita.
Secondo Genetics Home Reference, la SMA colpisce una persona su 8.000-10.000 in tutto il mondo.
Non esiste una cura per la SMA, ma nuovi farmaci, come nusinersen (Spinraza) e onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), possono rallentarne il progresso.
Tipi
Esistono diversi tipi di SMA. Variano in termini di quando iniziano a manifestarsi i sintomi e di come influenzano l'aspettativa di vita e la qualità della vita.
L'Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus descrive quattro tipi:
SMA tipo I
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La SMA di tipo 1, o malattia di Werdnig-Hoffmann, è una condizione grave che di solito compare prima dei 6 mesi di età. Un bambino può nascere con problemi respiratori, che possono essere fatali entro un anno senza trattamento.
I sintomi includono debolezza muscolare e contrazioni muscolari, mancanza di capacità di muovere gli arti, difficoltà di alimentazione e, nel tempo, una curvatura della colonna vertebrale. Con i trattamenti più recenti, come le terapie modificanti la malattia (DMT), alcuni bambini con SMA di tipo 1 possono ora imparare a sedersi o camminare.
Un medico può rilevare la SMA di tipo 1 prima della nascita, poiché i test possono mostrare bassi livelli di movimento fetale durante gli ultimi mesi di gravidanza. In caso contrario, diventerà evidente entro i primi mesi di vita.
Tipo SMA 2
I sintomi della SMA di tipo 2 di solito compaiono all'età di 6-18 mesi. Il bambino può imparare a sedersi, ma non sarà mai in grado di stare in piedi o camminare. In alcuni casi, senza trattamento, l'individuo può perdere la capacità di sedersi.
L'aspettativa di vita dipende dalla presenza o meno di problemi respiratori. La maggior parte delle persone con SMA di tipo 2 sopravvive fino all'adolescenza o alla giovane età adulta. Il trattamento con DMT può aiutare.
Tipo SMA 3
La SMA di tipo 3, o malattia di Kugelberg-Welander, compare dopo i 18 mesi di età. L'individuo può avere scoliosi o contratture, un accorciamento dei muscoli o dei tendini, che possono impedire alle articolazioni di muoversi liberamente.
La maggior parte delle persone continuerà a camminare, ma potrebbe avere un'andatura insolita e avere difficoltà a correre, salire i gradini o alzarsi da una sedia. Potrebbe anche esserci un leggero tremore delle dita. Le complicanze includono un rischio maggiore di infezioni respiratorie.
Con un trattamento appropriato, anche con DMT, una persona può avere un'aspettativa di vita normale.
SMA per adulti
La SMA degli adulti, o SMA di tipo 4, è rara. Inizia dopo i 21 anni. La persona avrà una debolezza prossimale da lieve a moderata, il che significa che la condizione colpisce i muscoli più vicini al centro del corpo.
Di solito non influirà sull'aspettativa di vita.
Sintomi
I sintomi della SMA dipendono dal tipo e dalla gravità, nonché dall'età in cui si sviluppa.
I sintomi comuni includono:
- debolezza muscolare e contrazioni muscolari
- difficoltà a respirare e deglutire
- cambiamenti nella forma degli arti, della colonna vertebrale e del torace dovuti alla debolezza muscolare
- difficoltà a stare in piedi, a camminare e forse a sedersi
Alla nascita, i bambini con SMA di tipo 1 hanno muscoli deboli, tono muscolare minimo e problemi di alimentazione e respirazione. Con la SMA di tipo 3, i sintomi potrebbero non comparire fino al secondo anno di vita.
In tutte le sue forme, le caratteristiche principali della SMA sono la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare.Questi si verificano perché i nervi che controllano il movimento, chiamati motoneuroni, non sono in grado di dare ai muscoli il segnale di contrarsi. La debolezza tende a colpire i muscoli che sono più vicini al centro del corpo.
I motoneuroni normalmente inviano questi segnali dal midollo spinale ai muscoli tramite l'assone del motoneurone. Nella SMA, il motoneurone o l'assone stesso non funziona o smette di funzionare.
La SMA è una malattia degenerativa ei sintomi tendono a peggiorare nel tempo.
Molti dei cambiamenti non sono strettamente sintomi della SMA ma complicazioni della conseguente debolezza muscolare.
La terapia può in parte ridurre questi problemi.
Cause
La SMA si verifica quando i motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco cerebrale non funzionano o smettono di funzionare a causa di cambiamenti nei geni noti come motoneuroni di sopravvivenza 1 (SMN1) e SMN2.
I motoneuroni sono le cellule nervose che controllano il movimento.
Il SMN1 e SMN2 i geni danno istruzioni per creare la proteina necessaria per il funzionamento dei motoneuroni.
Un problema con SMN1 porterà a SMA, mentre un problema con SMN2 influenzerà il tipo e la gravità della SMA.
Un adulto su 40-60 ha un problema genetico che può portare alla SMA.
Una persona può avere la SMA solo se entrambi i genitori hanno un problema con questo gene. Tuttavia, anche se entrambi i genitori hanno questo difetto, c'è solo 1 possibilità su 4 che il bambino lo erediti.
Diagnosi
La diagnosi di solito inizia quando i genitori o gli operatori sanitari notano i sintomi della SMA in un bambino.
Un medico eseguirà una storia medica dettagliata, una storia familiare e un esame fisico. Vedranno se i muscoli sono flaccidi o flaccidi, controllando i riflessi tendinei profondi e qualsiasi contrazione del muscolo della lingua.
I test per la diagnosi della SMA possono includere:
- analisi del sangue
- una biopsia muscolare
- test genetici amniocentesi o prelievo di villi coriali durante la gestazione
- elettromiografia (EMG)
L'EMG può valutare la salute dei muscoli e delle cellule nervose, o motoneuroni, che li controllano. L'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono consentire al medico di valutare il feto nell'utero.
Alcuni stati raccomandano lo screening genetico di routine per la SMA alla nascita. Rilevare la condizione in questa fase può consentire il trattamento prima che compaiano i sintomi.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la SMA e nessun modo per prevenirla, poiché si tratta di una condizione ereditaria. Tuttavia, il trattamento può aiutare una persona a vivere una vita piena.
Farmaci
I DMT possono aiutare a ridurre la gravità dei sintomi e migliorare le prospettive per le persone con alcuni tipi di SMA.
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato due farmaci per la SMA e ce ne sono altri in cantiere.
Spinraza
Questo farmaco può trattare tutti i tipi di SMA. Un medico inietterà quattro dosi iniziali nell'arco di circa 2 mesi, seguite da una dose di mantenimento ogni 4 mesi.
Appartiene a una classe di farmaci chiamati oligonucleotidi antisenso (ASO), che mirano a colpire il problema sottostante influenzando la produzione di RNA.
Spinraza sembra rallentare la progressione della SMA e può ridurre la debolezza muscolare, ma la sua efficacia potrebbe variare da individuo a individuo.
Zolgensma
Questo farmaco è un tipo di terapia genica per il trattamento di bambini di età inferiore a 2 anni. Un medico lo somministrerà come infusione in una singola dose.
Entrambi i farmaci possono avere effetti negativi e Zolgensma porta un avvertimento in scatola.
I ricercatori stanno lavorando su altre opzioni di trattamento, come la terapia di sostituzione genica e l'uso di cellule staminali per sostituire i motoneuroni danneggiati.
Dispositivi di assistenza e terapia
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Vari tipi di dispositivi di assistenza possono migliorare l'aspettativa di vita e la qualità della vita di una persona con SMA.
La tecnologia assistiva, che include ventilatori, sedie a rotelle elettroniche e accesso modificato ai computer, consente alle persone con SMA di vivere più a lungo, essere più attive e partecipare di più alla comunità.
Anche la terapia fisica fa parte del trattamento. Le opzioni includono la terapia dell'acqua e gli sport in sedia a rotelle.
prospettiva
La SMA è una condizione genetica che può colpire bambini o adulti, a seconda del tipo.
La prospettiva di una persona dipenderà dalla gravità dei sintomi. I neonati con SMA grave possono manifestare malattie respiratorie perché i muscoli che supportano la respirazione sono deboli. Questa complicazione può essere fatale in alcuni casi.
Molte persone con forme più lievi di SMA possono aspettarsi di vivere quanto una persona senza SMA, sebbene alcune possano aver bisogno di un ampio supporto medico.
Non è possibile prevenire la SMA, ma farmaci, terapia fisica e altre strategie possono aiutare una persona a vivere una vita piena e attiva.
Man mano che i ricercatori apprendono di più sulla SMA, le opzioni di trattamento nuove e sperimentali si stanno dimostrando promettenti per il trattamento, la prevenzione o persino la cura della condizione in futuro.
Le persone con una storia familiare di SMA che stanno pianificando di iniziare una famiglia potrebbero voler cercare prima una consulenza genetica.
Q:
Mia sorella ha appena avuto un bambino che sembra sano ma è risultato positivo allo screening per la SMA. Cosa può aspettarsi che accada?
UN:
I risultati dei test genetici possono fornire informazioni sul tipo specifico di SMA.
Gli esperti di solito raccomandano il trattamento con Spinraza o Zolgensma per tutti i tipi di SMA e la maggior parte dei genitori riferisce un risultato migliore con i farmaci.
Poiché questi trattamenti sono nuovi, nessuno ha alcuna esperienza a lungo termine con loro, e questo significa che non sappiamo quale sarà il risultato anni dopo il trattamento.
Heidi Moawad, MD Le risposte rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.
