La malattia di Alzheimer è ereditaria?
La malattia di Alzheimer è una condizione cronica e progressiva che altera la memoria, il pensiero e il movimento. Alcune ricerche suggeriscono che una persona è a maggior rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer se un parente ha il disturbo.
La malattia di Alzheimer è la causa più comune di demenza. La demenza può influire gravemente sulla capacità di un individuo di pensare, esprimere giudizi e svolgere le attività quotidiane.
I medici sono a conoscenza del morbo di Alzheimer da molti anni, ma molti aspetti della condizione e una possibile cura rimangono sconosciuti.
Le cause dell'Alzheimer non sono chiare.
La ricerca attuale suggerisce che più fattori possono contribuire allo sviluppo dell'Alzheimer. Uno di questi è la genetica o l'ereditarietà.
I fattori genetici possono anche influenzare il modo in cui un medico prescrive i farmaci per curare la malattia di Alzheimer.
L'Alzheimer è ereditario?
Gli scienziati descrivono i rischi genetici per l'Alzheimer in termini di due fattori: geni di rischio e geni deterministici.
Quando una persona ha geni di rischio, significa che ha una maggiore possibilità di sviluppare una malattia. Ad esempio, una donna con i geni BRCA1 e BRCA2 ha un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno.
I geni deterministici possono causare direttamente lo sviluppo di una malattia.
Gli scienziati hanno trovato diversi geni di rischio e deterministici per l'Alzheimer.
Geni di rischio
Diversi geni presentano un rischio per l'Alzheimer. Il gene con la connessione più significativa al rischio di Alzheimer è il gene dell'apolipoproteina E-E4 (APOE-e4).
Secondo l'Alzheimer’s Association, circa il 20-25 per cento delle persone con questo gene potrebbe continuare ad avere la malattia di Alzheimer.
Una persona che eredita il gene APOE-e4 da entrambi i genitori ha un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto a una persona che eredita il gene da uno solo.
Avere il gene può anche significare che una persona mostra i sintomi in età precoce e riceve una diagnosi precoce.
Altri geni possono avere effetti sull'Alzheimer a insorgenza tardiva e sul suo sviluppo. Gli scienziati devono fare più ricerche per capire come questi geni aumentano il rischio di Alzheimer.
Molti di questi geni regolano alcuni fattori nel cervello, come l'infiammazione e il modo in cui le cellule nervose comunicano.
Mentre ogni persona eredita un gene APOE di qualche forma, i geni APOE-e3 e APOE-e2 non hanno alcuna associazione con la malattia di Alzheimer. APOE-e2 potrebbe persino fornire effetti protettivi sul cervello contro la malattia.
Geni deterministici
I ricercatori hanno identificato tre geni deterministici specifici che possono causare la malattia di Alzheimer:
- proteina precursore dell'amiloide (APP)
- presenilina-1 (PS-1)
- presenilina-2 (PS-2)
Questi geni sono responsabili di un accumulo eccessivo di peptide beta-amiloide. Questa è una proteina tossica che si accumula nel cervello. Questo accumulo provoca il danno e la morte delle cellule nervose che è caratteristico della malattia di Alzheimer.
Tuttavia, non tutte le persone con Alzheimer ad esordio precoce hanno questi geni. Una persona con questi geni che sviluppa l'Alzheimer ha un tipo raro noto come disturbo di Alzheimer familiare.
Secondo l'Alzheimer's Association, l'Alzheimer familiare rappresenta meno del 5% di tutti i casi nel mondo.
Secondo l'Associazione, l'Alzheimer causato da geni deterministici si manifesta tipicamente prima dei 65 anni. A volte può svilupparsi in persone di età compresa tra 40 e 50 anni.
Effetto dei geni in altri tipi di demenza
Alcuni tipi di demenza hanno collegamenti ad altre malformazioni genetiche.
La malattia di Huntington, ad esempio, altera il cromosoma 4, che può portare a demenza progressiva. La malattia di Huntington è una condizione genetica dominante. Ciò significa che se uno dei genitori ha la condizione, possono trasmettere il gene alla loro prole e svilupperanno la malattia.
I sintomi della malattia di Huntington di solito non diventano evidenti fino a quando una persona non raggiunge i 30-50 anni di età. Ciò può rendere difficile per i medici prevedere o diagnosticare prima che una persona abbia figli e trasmetta il gene.
I ricercatori pensano che la demenza con corpi di Lewy o la demenza di Parkinson possa anche avere una componente genetica. Tuttavia, credono anche che altri fattori al di fuori della genetica potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo di queste condizioni.
Fattori di rischio per la malattia di Alzheimer
I ricercatori hanno identificato diversi fattori di rischio per la malattia di Alzheimer.
Questi includono:
- Età: il fattore di rischio più significativo per la malattia di Alzheimer è l'età. Le persone di età superiore ai 65 anni hanno maggiori probabilità di sviluppare l'Alzheimer rispetto ai giovani. A 85 anni di età, l'Associazione Alzheimer stima che 1 persona su 3 abbia la condizione.
- Storia familiare: avere un parente stretto con la malattia di Alzheimer aumenta il rischio di svilupparla.
- Trauma cranico: le persone con precedenti casi di grave trauma cranico, ad esempio a causa di un incidente automobilistico o di sport di contatto, sembrano essere maggiormente a rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.
- Salute del cuore: problemi di salute nel cuore o nei vasi sanguigni possono aumentare la possibilità di sviluppare la malattia di Alzheimer. Gli esempi includono ipertensione, ictus, diabete, malattie cardiache e colesterolo alto. Questi possono danneggiare i vasi sanguigni nel cervello, influenzando il rischio di malattia di Alzheimer.
Primi segni e sintomi
La malattia di Alzheimer di solito comporta una graduale perdita di memoria e di funzioni cerebrali.
I primi sintomi possono includere periodi di dimenticanza o perdita di memoria. Nel tempo, una persona può provare confusione o disorientamento in ambienti familiari, anche a casa.
Altri sintomi potrebbero includere:
- cambiamenti di umore o personalità
- confusione sul tempo o sul luogo
- difficoltà con le attività di routine, come fare il bucato o cucinare
- difficoltà a riconoscere oggetti comuni
- difficoltà a riconoscere le persone
- oggetti e effetti personali spesso smarriti
Il processo di invecchiamento potrebbe naturalmente alterare la memoria di una persona, ma la malattia di Alzheimer porta a periodi di dimenticanza più consistenti.
Nel tempo, una persona con Alzheimer potrebbe aver bisogno di una quantità crescente di assistenza nella vita quotidiana, come lavarsi i denti, vestirsi e tagliare il cibo.
Possono anche provare agitazione, irrequietezza, ritiri di personalità e problemi di linguaggio.
Secondo il National Institutes of Health, il tasso di sopravvivenza per una persona con malattia di Alzheimer è di solito da 8 a 10 anni dopo la prima comparsa dei sintomi.
Poiché le persone con Alzheimer avanzato non possono prendersi cura di se stesse o potrebbero non riconoscere più l'importanza del mangiare, le cause comuni di morte includono malnutrizione, deperimento corporeo o polmonite.
Quando vedere un dottore
Cercare assistenza medica per una persona che dimostri questi sintomi è vitale, anche se la discussione potrebbe essere difficile. Un medico può escludere altre malattie che potrebbero causare demenza, come un'infezione del tratto urinario o un tumore al cervello.
Prima di un appuntamento, i membri della famiglia dovrebbero fare un elenco di tutti i farmaci che la persona con sintomi sta attualmente assumendo. Il medico può rivedere l'elenco e assicurarsi che i sintomi della demenza non siano effetti collaterali dei farmaci attuali.
Tieni un diario dei sintomi evidenti man mano che si sviluppano nel tempo per aiutare un medico a stabilire potenziali schemi.
Sebbene siano disponibili test genetici in grado di rilevare i geni che hanno collegamenti con la malattia di Alzheimer, i medici generalmente non raccomandano questo test per le malattie ad esordio tardivo.
La presenza dei geni non significa necessariamente che una persona avrà la condizione. I test potrebbero causare preoccupazioni, ansia e paura inutili.
Tuttavia, una persona con una storia familiare di Alzheimer ad esordio precoce potrebbe voler perseguire i test genetici. La maggior parte dei medici consiglierà di incontrare in anticipo un consulente genetico per discutere i pro ei contro dei test genetici e come possono interpretare i risultati.
A volte, un medico può raccomandare test genetici quando le persone mostrano i primi sintomi di Alzheimer, in quanto ciò potrebbe dettare possibili trattamenti e potenziali sperimentazioni farmacologiche terapeutiche.
Sommario
La malattia di Alzheimer ha legami con una serie di geni. Alcuni, come il gene APOE-e4, aumentano il rischio di sviluppare la malattia ma non sempre portano alla diagnosi di Alzheimer.
Altri, come il gene APP, causano direttamente lo sviluppo della malattia. Tuttavia, questo è un tipo raro noto come Alzheimer familiare che si verifica in meno del 5% delle persone con la malattia.
I ricercatori stanno attualmente conducendo alcuni studi su larga scala sulla malattia di Alzheimer e sui suoi collegamenti con l'ereditarietà.
Le persone che vorrebbero contribuire al corpus di conoscenze potrebbero contattare i ricercatori del National Institute on Aging, che sponsorizzano lo studio sulla genetica della malattia di Alzheimer.
Lo studio, che durerà fino all'anno 2021, tiene traccia delle informazioni sulle persone con più di due parenti che hanno ricevuto una diagnosi di Alzheimer dopo i 65 anni.
