Malattie rare più comuni di quanto pensiamo
Le malattie rare sono per loro natura oscure e sconosciute e cadono nel vuoto quando si tratta di budget per la ricerca e sviluppo di cure. Ma ora, uno studio ha dimostrato che sono più comuni di quanto pensiamo.
Gli Stati Uniti classificano una malattia rara come una malattia che colpisce meno di 200.000 persone. Tuttavia, tutte insieme, le malattie rare negli Stati Uniti colpiscono 25-30 milioni di persone.
Sebbene le malattie stesse possano essere rare, questo dato significativo evidenzia quante persone convivono con malattie che ricevono poca attenzione a causa della loro singolarità.
Fino al recente studio, gli scienziati non avevano un'idea reale della prevalenza delle malattie rare a livello globale.
I pochi studi sull'incidenza delle malattie rare hanno raramente esaminato i registri della popolazione, rendendo difficile stabilire la prevalenza con precisione.
Come negli Stati Uniti, la maggior parte dei paesi non tiene traccia delle malattie rare. Infatti ne documentano pochissimi anche dopo la diagnosi. Ciò rende difficile calcolare il numero esatto di malattie rare o quante persone convivono con esse.
Ora un'analisi del database di Orphanet, che è un registro completo dell'incidenza delle malattie rare, indica che oltre 300 milioni di persone nel mondo convivono con una malattia rara.
L'analisi appare nel file Giornale europeo di genetica umana.
"Una stima bassa della realtà"
“Con ogni probabilità, i nostri dati rappresentano una stima bassa della realtà. La maggior parte delle malattie rare non è rintracciabile nei sistemi sanitari e in molti paesi non esistono registri nazionali ", afferma Ana Rath, direttrice di Inserm US14 a Parigi, Francia.
L'Istituto nazionale per la salute e la ricerca medica (INSERM) in Francia ha fondato Orphanet nel 1997 per migliorare la conoscenza delle malattie rare e aumentare la consapevolezza, la diagnosi e il trattamento delle persone che convivono con esse.
Oggi, un consorzio di 40 paesi lavora insieme per raccogliere dati sulle malattie rare, rendendola la fonte di dati più completa sull'argomento.
I ricercatori sperano che evidenziando il numero di individui colpiti da una malattia rara e dimostrando che la malattia rara "non è così rara", le politiche di sanità pubblica a livello nazionale e globale inizieranno ad affrontare il problema.
"Dato che si sa poco sulle malattie rare, potremmo essere perdonati per aver pensato che [coloro che vivono con loro] sono magri a terra", dice Rath. "Ma se presi insieme, rappresentano una grande percentuale della popolazione".
Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), potrebbero esserci fino a 7.000 malattie rare. Gli esperti spesso si riferiscono a queste malattie come malattie orfane perché le aziende farmaceutiche hanno avuto la tendenza a trascurarle escludendole dalla loro ricerca sui farmaci e dai budget per lo sviluppo del trattamento.
Di conseguenza, l'Orphan Drug Act, approvato negli Stati Uniti nel 1983, ha offerto alle aziende farmaceutiche un incentivo finanziario per sviluppare farmaci per malattie rare, come la policitemia vera, la sindrome di Marfan e la sclerosi sistemica.
Tuttavia, non sono ancora disponibili cure per la maggior parte delle malattie rare.
Molti scienziati nutrono serie preoccupazioni circa l'impatto che queste malattie rare hanno su coloro che vivono con loro e sulle loro famiglie in tutto il mondo.
Il 4% della popolazione ha una malattia rara
I ricercatori non hanno incluso alcuni tipi di cancro o altre condizioni rare indotte da infezioni o avvelenamenti nelle loro indagini. Tuttavia, hanno analizzato 3.585 malattie rare per scoprire quante persone nel mondo hanno la malattia contemporaneamente. I risultati hanno mostrato che il 3,5-5,9% della popolazione mondiale ha queste condizioni in un dato momento.
Lo studio ha anche scoperto che l'80% di quelli con una malattia rara aveva solo una delle 149 malattie.
Inoltre, il 71,9% delle malattie su Orphanet aveva cause genetiche e il 69,9% è iniziato durante l'infanzia.
La ricerca conclude che le malattie rare non sono così rare, dopotutto.
Nell'abstract dello studio, gli autori si riferiscono alle malattie rare come "una priorità emergente per la salute pubblica globale".
I ricercatori chiedono che i risultati facciano luce sulle priorità della ricerca, enfatizzino l'impatto sociale di queste condizioni e sottolineano la necessità di una politica globale di sanità pubblica, sia a livello nazionale che globale.
L'obiettivo per il futuro è quello di esaminare le malattie non incluse nello studio e sviluppare le conoscenze sulle malattie rare per garantire che le persone ricevano cure migliori.
"Rendere i pazienti visibili all'interno dei rispettivi sistemi sanitari implementando mezzi per registrare le loro diagnosi precise renderebbe possibile in futuro non solo rivedere le nostre stime, ma soprattutto migliorare l'adattamento delle politiche di sostegno e rimborso".
Ana Rath
Negli Stati Uniti, l'Office of Orphan Products Development (OOPD) gestisce un programma per incentivare le aziende farmaceutiche a sviluppare trattamenti per le malattie rare. I 10 anni tra il 1973 e il 1983 hanno visto l'approvazione di soli 10 trattamenti per le malattie rare. Ma da allora, l'OOPD ha supervisionato lo sviluppo di oltre 400 farmaci e prodotti.
