Cos'è la sindrome di Sturge-Weber?
La sindrome di Sturge-Weber è una malattia congenita che colpisce la pelle, il sistema neurologico e talvolta gli occhi. Non esiste una cura, ma non è fatale.
Altri nomi includono angiomatosi encefalotrigeminale, angiomatosi encefalofacciale o sindrome di Sturge-Weber-Dimitri.
Una persona che ha la sindrome di Sturge-Weber nasce con essa. I medici non sanno cosa lo causa, ma potrebbe essere dovuto a un problema di sviluppo all'inizio della gravidanza. Le persone possono ereditarlo.
Secondo la National Organization for Rare Diseases (NORD), circa 1 persona su 20.000-50.000 negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Sturge-Weber.
Circa 3 neonati su 1.000 hanno una macchia di vino porto, che è una malformazione capillare cutanea, un problema con i capillari appena sotto la pelle.
La macchia è un'indicazione che la condizione colpisce i capillari, ma la sindrome di Sturge-Weber ha anche implicazioni neurologiche. È noto come disturbo neurocutaneo.
Circa il 6% dei bambini nati con una macchia di vino porto sul viso avrà la sindrome di Sturge-Weber. Se un bambino ha una macchia sulla fronte intorno all'occhio, c'è una probabilità del 26% che avrà la sindrome di Sturge-Weber.
La condizione colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
Sintomi
Il segno distintivo della sindrome di Sturge-Weber è la voglia. Di solito colpisce la fronte e una palpebra superiore e può interessare entrambi i lati del viso. Ciò è correlato a uno sviluppo anormale nel cervello.
Lo scolorimento si verifica perché ci sono troppi capillari attorno al ramo oftalmico del nervo trigemino.
Il segno può variare di colore dal viola intenso al rosa chiaro. È molto raro che una persona con sindrome di Sturge-Weber non abbia un segno sul viso.
La persona può anche avere convulsioni, debolezza su un lato del corpo, glaucoma e ritardo dello sviluppo.
Le convulsioni e il ritardo dello sviluppo si verificano perché c'è uno strato extra di vasi sanguigni sulla superficie del cervello.
Complicazioni e problemi di salute
Con la sindrome di Sturge-Weber possono sorgere numerosi problemi di salute. La maggior parte di questi emerge durante i primi 12 mesi di vita.
Problemi neurologici
I problemi neurologici possono includere:
- debolezza
- paralisi
- convulsioni
Se la voglia si trova su un lato del viso, questi sintomi di solito colpiscono il lato opposto del corpo.
Le convulsioni o convulsioni spesso compaiono prima dei 12 mesi di età e possono peggiorare con l'età.
Anche i bambini che hanno crisi epilettiche prima dei 2 anni di età possono avere difficoltà di apprendimento.
Glaucoma
Possono verificarsi problemi agli occhi e circa il 70% delle persone con sindrome di Sturge-Weber sviluppa il glaucoma.
Il glaucoma si verifica quando il liquido si raccoglie e aumenta la pressione negli occhi.
Senza trattamento, questo può causare danni al nervo ottico e alle fibre nervose nella retina.
Ne può derivare una perdita della vista.
L'occhio può anche sporgere dalla sua presa.
Altre possibili complicazioni
C'è anche un rischio maggiore di:
- ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento
- problemi emotivi e comportamentali nei bambini
- emicrania e altri mal di testa
- apnea notturna
- ipotiroidismo
- carenza di ormone della crescita
- problemi all'orecchio, al naso e alla gola
- infezioni del seno e dell'orecchio
Raramente colpisce gli organi interni.
Col tempo, il cervello sul lato con la macchia può ridursi e depositi di calcio si accumulano nei vasi anormali e nel cervello sotto di loro. Questo può apparire su una TAC cerebrale o una risonanza magnetica.
Diagnosi
Per diagnosticare la sindrome di Sturge-Weber, un medico esaminerà i sintomi e in particolare:
- la macchia di vino porto
- qualsiasi incidenza di glaucoma
- sintomi neurologici, come convulsioni
Un esame oculistico completo può rilevare il glaucoma e altri problemi agli occhi che possono verificarsi con la sindrome.
Numerosi test di imaging possono identificare complicazioni neurologiche.
Questi includono i raggi X del cranio e la risonanza magnetica con gadolinio. Il gadolinio è un mezzo di contrasto in grado di fornire un'immagine più dettagliata del cervello e dei vasi sanguigni.
Una scansione TC della testa può mostrare se c'è calcificazione nel cervello.
Una scansione specializzata, nota come scansione SPECT, può mostrare aree di coinvolgimento nel cervello che potrebbero non essere presenti in altre tecniche di imaging.
Occasionalmente, un medico può raccomandare l'angiografia per valutare la salute dei vasi sanguigni e per rilevare ed escludere una lesione ad alto flusso, ad esempio una malformazione venosa arteriosa.
Trattamento
Non esiste una cura per Sturge-Weber, ma le persone possono adottare misure per trattare i sintomi.
- Il trattamento laser può rimuovere o schiarire la voglia, anche nei bambini di età compresa tra 1 mese. La macchia potrebbe ripresentarsi, ma i medici stanno ora utilizzando un'applicazione topica nota come sirolimus che aiuta a prevenire la ricrescita dei capillari.
- Gli anticonvulsivanti possono aiutare a prevenire le convulsioni. Se questi non funzionano e la condizione colpisce solo un lato del cervello, un chirurgo può eseguire un'emisferectomia, una procedura per scollegare la parte interessata.
Il supporto aggiuntivo include:
- La terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli.
- Esami oculari completi regolari: sono necessari perché c'è un alto rischio di glaucoma. Il follow-up dovrebbe continuare fino all'età adulta. Il medico può prescrivere colliri. In casi gravi, la persona potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico.
- Istruzione individualizzata o specializzata: se un bambino sperimenta ritardi nello sviluppo, questo potrebbe essere appropriato.
prospettiva
Se l'individuo ha convulsioni, ma il trattamento può controllarle, le prospettive sono migliori. Se la sindrome colpisce entrambi i lati del cervello, è più difficile da trattare e le prospettive sono peggiori.
