Emofilia, coagulazione e coagulazione del sangue
La coagulazione è il processo di formazione del coagulo di sangue. Questo è un processo importante e complesso che consente al sangue di tappare e guarire una ferita. Questo è il modo in cui il corpo arresta qualsiasi sanguinamento indesiderato.
La coagulazione coinvolge l'azione delle cellule e dei fattori della coagulazione (coagulazione). Le cellule sono piastrine e i fattori di coagulazione sono proteine. Queste proteine sono presenti nel plasma sanguigno e sulle superfici di alcune cellule vascolari o vasi sanguigni.
Se il sangue di una persona si coagula troppo, può sviluppare trombosi venosa profonda (TVP) e altri problemi. Se non si coagula abbastanza, una persona potrebbe avere l'emofilia. In questo caso, il sanguinamento avviene troppo facilmente.
Come avviene la coagulazione
L'emostasi è il processo che arresta il sanguinamento e impedisce ai vasi sanguigni danneggiati di perdere troppo sangue.
La coagulazione è una parte essenziale dell'emostasi. Nell'emostasi, le piastrine e una proteina chiamata fibrina lavorano insieme per tappare una parete dei vasi sanguigni danneggiata. Questo ferma l'emorragia e dà al corpo la possibilità di riparare il danno.
Quando si verifica un danno nell'endotelio, che è il rivestimento di un vaso sanguigno, le piastrine formano immediatamente un tappo nel sito della lesione. Allo stesso tempo, le proteine nel plasma sanguigno rispondono per formare filamenti di fibrina.
In una complessa reazione chimica, questi filamenti formano e rinforzano il tappo piastrinico.
Quando le piastrine si raccolgono nel sito di una lesione per tapparla o bloccarla, i fattori di coagulazione agiscono in una serie di reazioni chimiche per rafforzare la spina e consentire l'inizio della guarigione.
Cos'è una piastrina?
Una piastrina è un elemento a forma di disco nel sangue che svolge un ruolo nella coagulazione del sangue. Durante la normale coagulazione, le piastrine si aggregano.
Le piastrine sono cellule del sangue che provengono dai megacariociti, che sono cellule prodotte dal midollo osseo.
Cos'è la fibrina?
La fibrina è una proteina insolubile che svolge un ruolo nella coagulazione del sangue.
La fibrina si raccoglie intorno alla ferita in una struttura a rete che rafforza il tappo piastrinico.
Quando questa rete si asciuga e si indurisce o si coagula, l'emorragia si interrompe e la ferita guarisce.
Da dove viene la fibrina?
La fibrina si sviluppa nel sangue da una proteina solubile, il fibrinogeno.
Quando le piastrine entrano in contatto con il tessuto danneggiato, si verificano una serie di processi chimici che inducono una proteina chiamata trombina a convertire il fibrinogeno in fibrina.
Fattori di coagulazione
I fattori di coagulazione sono proteine. Il fegato ne produce la maggior parte.
Gli scienziati hanno originariamente numerato questi fattori secondo l'ordine in cui li hanno scoperti, utilizzando numeri romani da I a XIII. Quando una persona ha una condizione di coagulazione specifica, mancherà di un particolare fattore di coagulazione.
Ad esempio, una persona con emofilia mancherà di:
Fattore VIII, o fattore antiemofilico A, se hanno l'emofilia A
Fattore IX, o componente della tromboplastina plasmatica, se hanno l'emofilia B, nota anche come malattia di Natale
Quando una ferita danneggia la parete di un vaso sanguigno, scatena una serie complessa di reazioni chimiche che coinvolgono questi fattori di coagulazione.
Il processo è come una cascata di reazioni chimiche, poiché avviene passo dopo passo.
Il passaggio finale è quando il fibrinogeno, noto anche come fattore I, si trasforma in fibrina, che forma la rete per tappare la ferita e fermare l'emorragia.
Coagulazione ed emofilia
Se la coagulazione non avviene come dovrebbe, una persona ha l'emofilia. L'emofilia si verifica quando una persona non ha il numero completo di fattori di coagulazione. Questo di solito si verifica quando una persona eredita un gene che le induce a produrre livelli inferiori di fattori di coagulazione.
Esistono due tipi principali di emofilia: A e B.
Le persone con emofilia A mancano del fattore VIII della coagulazione e le persone con emofilia B mancano del fattore IX della coagulazione.
Secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), la gravità dell'emofilia di una persona dipende dalla quantità di fattore VII o IX della coagulazione che hanno nel sangue:
- Emofilia lieve: la persona avrà dal 5 al 40 percento del livello normale del fattore di coagulazione.
- Emofilia moderata: avranno dall'1 al 5% del normale fattore di coagulazione
- Emofilia grave: avranno meno dell'1% dei livelli normali
Sintomi e complicazioni
I sintomi dell'emofilia includono ferite che non guariscono e lividi facili.
Esiste un alto rischio di complicanze, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita.
I sintomi e le complicazioni includono:
- sanguinamento a seguito di una lesione superficiale, anche se piccola
- sangue dal naso senza una ragione apparente
- sanguinamento dalla bocca
- lividi spontanei
- gonfiore e dolore alle articolazioni a causa di emorragie interne
- sanguinamento nel cervello a seguito di un lieve colpo alla testa, che porta a mal di testa, vomito, confusione, debolezza e possibilmente convulsioni
- altri danni agli organi e ai tessuti
- grave perdita di sangue, che porta a shock ipovolemico
- nelle femmine, sanguinamento mestruale prolungato o abbondante
Sia il tipo A che il tipo B possono essere lievi, moderati o gravi, a seconda di quanto bassi siano i fattori di coagulazione di una persona.
L'emofilia di solito colpisce i maschi, ma, molto raramente, le femmine possono averla. Ogni anno, circa 1 maschio su 5.000 nasce con la condizione, secondo l'NHLBI. Raramente, può colpire le donne, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Vivere con l'emofilia
Una persona con emofilia dovrà prendere alcune precauzioni per prevenire lesioni e sanguinamento.
Ciò può includere:
- scegliendo con cura attività e sport
- non usare farmaci, come l'aspirina, che riducono la coagulazione
- assicurando che tutti gli operatori sanitari, gli insegnanti scolastici e altri sappiano di avere l'emofilia
È essenziale seguire tutti i consigli medici e partecipare a tutti gli appuntamenti consigliati dal medico.
Alcune persone possono scegliere di indossare una qualche forma di identificazione medica in modo che altri sappiano quale tipo di azione intraprendere ed evitare in caso di emergenza.
Speranze future
Nel 2018, gli scienziati del Salk Institute hanno annunciato di aver trovato un modo per fornire una terapia "one-shot" per le persone con emofilia B, utilizzando la tecnologia delle cellule staminali.
I topi che hanno ricevuto l'iniezione hanno continuato a produrre i fattori di coagulazione necessari quasi un anno dopo l'iniezione.
Col tempo, questo potrebbe offrire un nuovo tipo di terapia che ridurrà ulteriormente i rischi che le persone con emofilia affrontano.
Porta via
In passato, l'emofilia era una condizione pericolosa per la vita, ma le prospettive sono migliorate, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD) del National Institutes of Health degli Stati Uniti.
Non esiste ancora una cura per l'emofilia e le prospettive dipendono dalla gravità della condizione.
Con le attuali opzioni di trattamento medico, tuttavia, molte persone con bassi livelli di fattore di coagulazione possono vivere una vita normale o quasi normale e godere di una buona qualità della vita.
