La malattia di Parkinson si trasmette attraverso la genetica?

Sebbene la causa esatta della malattia di Parkinson sia sconosciuta, lo sviluppo della condizione è influenzato da molti fattori genetici e ambientali. I medici hanno identificato come le mutazioni in alcuni geni possono essere trasmesse di generazione in generazione e possono portare a un aumento del rischio di malattia di Parkinson.

La malattia di Parkinson è una condizione che colpisce il cervello, in particolare le aree che controllano il movimento e l'equilibrio. Può causare un peggioramento dei cambiamenti neurologici che spesso iniziano con tremori e rigidità muscolare. Aumenta anche il rischio di una persona di depressione e demenza.

In questo articolo, scopri come la genetica influisce sullo sviluppo della malattia di Parkinson e quando parlare con un medico della storia familiare e dei test genetici.

Genetica e morbo di Parkinson

Alcuni geni che aumentano il rischio di sviluppare il Parkinson possono essere trasmessi attraverso i membri della famiglia.

Si stima che circa il 15% delle persone con malattia di Parkinson abbia una storia familiare della condizione.

I medici hanno identificato geni trasmessi dai membri della famiglia che sembrano aumentare la probabilità di una persona di sviluppare il Parkinson. Hanno anche identificato geni in cui un danno o una mutazione nel gene aumenta il rischio di una particolare condizione.

La malattia di Parkinson causa una mancanza di dopamina nel cervello, che influisce sul movimento. Alcuni geni sembrano influenzare la capacità del cervello di scomporre le proteine ​​presenti nei neuroni in cui viene prodotta la dopamina.

Geni associati alla malattia di Parkinson

I ricercatori hanno identificato diversi geni che si ritiene siano dominanti e corrano in famiglie con una storia di malattia di Parkinson.

Un gene dominante è quello che viene quasi sempre trasmesso da genitore a figlio e influenza la probabilità che una persona erediti un particolare tratto o condizione.

Secondo il National Human Genome Research Institute, i geni associati alla malattia di Parkinson includono:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

Esistono anche geni recessivi legati alla malattia di Parkinson. Se un gene è recessivo, significa che un genitore può portare il gene ma non avere la caratteristica o la condizione ad esso collegata. La malattia di Parkinson è una di queste condizioni.

Quando un bambino eredita un gene recessivo da entrambi i genitori, può avere un rischio maggiore di contrarre il morbo di Parkinson. Esempi di questi geni includono:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• ROSA1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Ereditare uno qualsiasi dei geni che i medici hanno identificato come correlato alla malattia di Parkinson non significa necessariamente che una persona svilupperà la condizione.

Ci sono altri geni e fattori ambientali non ancora scoperti che influenzano lo sviluppo del Parkinson.

Quando una persona dovrebbe sottoporsi a test genetici?

I test genetici potrebbero non sempre aiutare a determinare se qualcuno è a rischio di sviluppare il Parkinson o meno.

Sebbene i ricercatori conoscano alcuni dei geni associati a un aumentato rischio di malattia di Parkinson, questo non è sufficiente per fornire risultati significativi per la maggior parte delle persone con una storia familiare della malattia.

Un'eccezione è per le persone a cui è stato diagnosticato il morbo di Parkinson prima dei 30 anni di età.

I ricercatori hanno identificato la presenza di una mutazione nel gene PINK1 in circa il 2% delle persone con malattia di Parkinson ad esordio precoce.

Esistono test genetici per i geni PINK1, PARK7, SNCA e LRRK, che possono influenzare la malattia di Parkinson. Una persona può parlare con il proprio medico o un consulente genetico per determinare se i test genetici possono essere una buona scelta per loro.

Fattori di rischio

Esistono diversi fattori di rischio per la malattia di Parkinson, tra cui:

• L'età avanzata. I medici di solito diagnosticano la malattia quando una persona ha 50 anni o più. Sebbene esistano eccezioni, l'età è un fattore di rischio.
• Essere maschio. I medici diagnosticano gli uomini in numero maggiore rispetto alle donne. Ciò supporta la teoria secondo cui il Parkinson ha un legame genetico.
• Storia famigliare. Una persona ha maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson se ha un genitore o un fratello con la malattia.
• Storia di esposizione a tossine. Le persone esposte a pesticidi ed erbicidi ambientali, come gli agricoltori, sembrano avere un rischio maggiore di contrarre il morbo di Parkinson.
• Storia del trauma cranico. Una lesione al cervello, al collo o alla colonna vertebrale superiore è stata associata a un maggior rischio di malattia.

Avere uno o più di questi fattori di rischio non significa che una persona svilupperà il Parkinson, ma solo che avrà un rischio più elevato rispetto ad altri nella popolazione generale.

Primi segni di Parkinson

La malattia di Parkinson è una malattia progressiva. I sintomi possono iniziare con piccole modifiche al movimento o al pensiero e peggiorare con il tempo.

I primi sintomi possono includere un piccolo tremore o movimento in una sola mano. Altri primi sintomi possono includere:

• problemi di equilibrio
• mancanza di oscillazione del braccio quando si cammina
• problemi nella creazione di espressioni facciali
• problemi di linguaggio, come parole biascicate
• rigidità muscolare inspiegabile

La malattia di Parkinson spesso inizia a colpire prima un lato del corpo. Man mano che la malattia progredisce, inizierà a manifestarsi su entrambi i lati.

Una persona dovrebbe sempre parlare con il proprio medico se è preoccupata che i suoi sintomi possano essere correlati alla malattia di Parkinson o ad un'altra condizione.

La malattia di Parkinson può essere prevenuta?

Gli sport e gli esercizi che implicano l'equilibrio, tra cui la danza o il tai chi, possono aiutare a ridurre il rischio di Parkinson.

Medici e ricercatori non hanno ancora individuato un modo per prevenire lo sviluppo del morbo di Parkinson.

Tuttavia, alcuni studi hanno collegato l'esercizio con una riduzione del rischio di malattia di Parkinson. Secondo una recensione, gli esercizi associati all'equilibrio si sono dimostrati particolarmente efficaci.

Esempi di esercizi che coinvolgono l'equilibrio includono camminare, tai chi e ballare.

prospettiva

Sebbene i ricercatori abbiano fatto molta strada in termini di conoscenza delle cause del morbo di Parkinson, ci sono ancora molte scoperte da fare.

Secondo uno studio, la presenza di una delle sei mutazioni geniche note viene rilevata solo nel 3-5% delle persone che sviluppano il morbo di Parkinson senza una storia familiare. Ciò significa che ci sono molti altri fattori che possono influenzare lo sviluppo della malattia.