Il nuovo trattamento per la psicosi prende di mira la mutazione genetica invece dei sintomi
Secondo un nuovo studio, un nuovo trattamento che prende di mira gli effetti biologici di una specifica mutazione genetica potrebbe aiutare ad alleviare i sintomi della psicosi.
Deborah L. Levy, Ph.D. - dal McLean Hospital di Belmont, MA - ha condotto il nuovo studio, i cui risultati appaiono ora nella rivista Psichiatria biologica.
Ha rivelato che le persone che avevano copie aggiuntive di un certo gene, invece dei due normali, hanno beneficiato del trattamento.
La mutazione, chiamata variante del numero di copie (CNV), colpisce il gene della glicina decarbossilasi.
Un'ipotesi è che il raddoppio di questo gene possa ridurre la glicina, un amminoacido e neurotrasmettitore nel sistema nervoso centrale. I ricercatori ritengono che una riduzione della glicina sia un fattore di schizofrenia.
Aumentare la glicina
Il nuovo studio si è concentrato su due partecipanti, una madre e suo figlio, con questa particolare mutazione.
Tuttavia, i partecipanti differivano clinicamente; ogni persona presentava sintomi clinici distinti. Inoltre, le loro condizioni non sono progredite allo stesso modo.
Durante il corso dello studio, i partecipanti hanno ricevuto glicina e D-cicloserina oltre ai loro farmaci regolari. Entrambi avevano lo scopo di aumentare la funzione del glutammato dei partecipanti nella speranza di alleviare i loro sintomi.
Queste sostanze non produrrebbero effetti comportamentali nelle popolazioni sane o in quelle senza un CNV di questo particolare gene.
Tuttavia, per i due partecipanti che avevano questa specifica mutazione genetica, il trattamento ha alleviato i sintomi della schizofrenia, migliorato il loro coinvolgimento emotivo e aumentato i sintomi dell'umore negativo.
Ha anche contribuito a diminuire la loro tendenza a ritirarsi dalle situazioni sociali.
Schizofrenia e psicosi
Il National Institute of Mental Health definisce la schizofrenia come "un disturbo mentale cronico e grave che influenza il modo in cui una persona pensa, si sente e si comporta". I sintomi spesso iniziano nell'adolescenza di una persona fino ai 30 anni e, sebbene rari, a volte la condizione può colpire anche i bambini più piccoli.
I sintomi rientrano in una delle tre categorie: positivi, negativi o cognitivi.
I sintomi positivi possono includere:
- allucinazioni
- movimenti corporei agitati
- deliri
- disturbi del pensiero o pensiero disfunzionale
I sintomi negativi sono quelli che interrompono le normali emozioni e comportamenti. Questi sintomi possono includere:
- ridotta espressione facciale delle emozioni
- mancanza di piacere nella vita di tutti i giorni
- difficoltà nell'inizio (o nel completamento) delle attività
- parlare di meno
I sintomi cognitivi influenzano il processo di pensiero. Questi sintomi possono includere:
- difficoltà a comprendere le informazioni
- difficoltà a prendere decisioni
- difficoltà a concentrarsi
- difficoltà nell'attenzione
- problemi di memoria di lavoro
La schizofrenia potrebbe avere una componente genetica e talvolta è familiare, ma non sempre. Gli scienziati sospettano anche che ci sia bisogno di un fattore ambientale, associato alla genetica, affinché un individuo sviluppi la condizione.
Questi fattori ambientali possono includere problemi prima o durante la nascita, esposizione a determinati virus o fattori psicosociali.
Il fattore genetico può anche entrare in gioco quando qualcuno attraversa la pubertà, poiché il cervello subisce cambiamenti significativi durante questo periodo di sviluppo. Ciò può innescare sintomi in coloro che hanno un particolare corredo genetico.
I trattamenti moderni tendono a concentrarsi sulla gestione dei sintomi. I medici prescrivono spesso farmaci antipsicotici, inclusi antipsicotici di seconda generazione come Abilify e Risperdal.
Altre terapie includono trattamenti psicosociali, che spesso entrano in gioco quando una persona trova un farmaco che funziona bene per loro. I trattamenti psicosociali aiutano le persone a imparare ad affrontare le sfide che presenta la schizofenia.
Come i ricercatori hanno trovato un nuovo approccio
Il nuovo studio ha trovato un nuovo trattamento per la schizofrenia che è relativamente insolito in psichiatria; i trattamenti più moderni prendono di mira sintomi specifici invece che mutazioni genetiche.
Questo tipo di trattamento dipende da una persona che ha le mutazioni, ovviamente, ma questa ricerca aiuta a spianare la strada a trattamenti futuri che possono aiutare le persone in modi diversi e migliori.
"La maggior parte degli studi su varianti strutturali rare avrà campioni di dimensioni molto ridotte, complicando l'approccio usuale all'analisi statistica", afferma l'autore dello studio Charity J. Morgan, dell'Università dell'Alabama a Tuscaloosa.
"Tuttavia, poiché gli effetti di un trattamento mirato possono essere ampi, è importante dare la priorità alle opportunità di studiare anche piccoli gruppi di pazienti che potrebbero trarne beneficio".
