Cosa possono insegnarci le autopsie sulle malattie cardiache?
Studiare il cuore dopo la morte è una fonte a volte trascurata di informazioni mediche che potrebbe aiutarci a comprendere e gestire meglio i casi di malattie cardiache, sostengono i ricercatori.
Questa settimana ha visto la pubblicazione di un numero speciale della rivista Circolazione dedicato al ruolo dell'autopsia nella ricerca medica.
Gli studi presentati in questo numero speciale parlano di come l'esame del cuore dopo la morte possa dirci così tanto sulla salute cardiovascolare e di come queste informazioni potrebbero rivelarsi vitali per il benessere dei vivi.
"L'autopsia è una fonte di scoperte che informa il modo in cui pensiamo alla malattia in modo sistemico", afferma il co-editore del numero speciale, il dott. Jeffrey E. Saffitz, presidente del Dipartimento di Patologia del Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston, MA.
“Aterosclerosi, ipertensione, diabete e sindrome metabolica: queste sono le malattie che studi durante un'autopsia. Queste sono le malattie che stanno uccidendo centinaia di migliaia di persone e l'autopsia è importante per aiutare a capire come queste malattie si sviluppano e progrediscono ".
Dr. Jeffrey E. Saffitz
Tre studi pubblicati in questo numero spiegano come l'autopsia possa rivelare le cause alla base della morte cardiaca improvvisa, come i dispositivi elettronici impiantabili cardiaci possano offrire informazioni post-mortem cruciali e come lo studio del cuore dopo la morte possa aiutarci a zoomare sulle cause dell'aterosclerosi.
Identificazione dei rischi per i membri della famiglia
Nel primo di questi studi, il dottor Michael J. Ackerman - del Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory della Mayo Clinic di Rochester, MN - e un team di ricercatori internazionali hanno utilizzato l'autopsia per indagare sulla morte cardiaca improvvisa nei giovani.
Questo è stato fatto per capire sia cosa causa la morte improvvisa in così giovane età, sia per valutare se anche altri membri della famiglia sono a rischio di sperimentare un evento cardiovascolare simile.
In particolare, gli scienziati hanno cercato le cause a livello cellulare, utilizzando un processo chiamato "autopsia molecolare dell'intero esoma", che ha consentito loro di identificare eventuali radici genetiche potenziali per eventi cardiaci non comuni.
Il dottor Ackerman e il team hanno utilizzato la tecnica per studiare il cuore di 25 persone che avevano subito una morte cardiaca improvvisa a Chicago, Illinois, nel gennaio 2012-dicembre 2013. Di queste persone, 12 erano di colore e 13 erano bianche.
Ventisette mutazioni genetiche ultra rare sono state trovate nel 64 per cento dei casi (16 persone su 25); di questi, il 75 per cento è stato osservato nei neri (9 casi su 12) e il 54 per cento nei bianchi (7 su 13).
È importante sottolineare che gli autori notano che il 14% di tutti questi casi di mutazioni ultra rare avrebbe potuto essere rilevato utilizzando i test genetici disponibili.
Questo, scrivono, indica che i familiari sopravvissuti della persona deceduta potrebbero trarre vantaggio dalla richiesta di test genetici per se stessi, che potrebbe mostrare loro se anche loro sono a rischio di eventi cardiovascolari. Inoltre, consentirebbe loro di adottare misure preventive.
Informazioni più accurate
Il secondo studio, condotto dal Dr. Florian Blaschke - della Charité - Universitätsmedizin Berlin in Germania - ha considerato l'importanza di esaminare i dispositivi elettronici impiantabili cardiaci post-mortem.
Tali dispositivi vengono utilizzati per correggere e sostenere la funzione cardiaca nelle persone con gravi problemi cardiovascolari, come la bradiaritmia (polso anormalmente basso), ma spesso memorizzano anche informazioni mediche specifiche.
Questi dati possono aiutare a stabilire con maggiore esattezza non solo quando è avvenuta la morte, ma anche cosa l'ha causata.
Il dottor Blaschke e il team hanno scaricato i dati memorizzati in 151 dispositivi elettronici impiantati cardiaci, di cui 109 pacemaker, 35 defibrillatori e sette loop recorder impiantabili. I dispositivi sono stati recuperati durante 5.368 autopsie avvenute nel febbraio 2012-aprile 2017.
Nel 60,8% dei casi analizzati dai ricercatori, i dati scaricati hanno permesso loro di accertare con precisione la causa della morte e nel 70% dei casi li hanno aiutati a determinare l'ora del decesso.
Inoltre, gli autori fanno notare che esaminare i dispositivi elettronici impiantati cardiaci post-mortem può aiutare gli specialisti a valutare eventuali difetti o problemi di sicurezza che possono verificarsi in questi meccanismi.
Trovare le cause a livello cellulare
Il terzo studio ha esaminato come l'autopsia può aiutare a chiarire le cause alla base dell'aterosclerosi, che è una condizione caratterizzata dall'accumulo di placca all'interno delle arterie. Questi sono i principali vasi che trasportano il sangue dal cuore al resto del corpo.
Il ricercatore capo Dr. David Herrington - che lavora alla Wake Forest University School of Medicine di Winston-Salem, NC - e il team hanno analizzato campioni di tessuto raccolti durante 100 autopsie di giovani adulti.
Lo hanno fatto utilizzando la spettrometria di massa, che è una tecnica che ha permesso agli investigatori di identificare i primi cambiamenti che avvengono a livello cellulare e che possono eventualmente portare all'aterosclerosi.
Il dottor Herrington e il team hanno scoperto cambiamenti chiave in alcune proteine mitocondriali, che sono le proteine che "alimentano" i piccoli componenti che danno alle cellule l'energia che consente loro di svilupparsi e funzionare.
Inoltre, tutti i cambiamenti rilevati sono stati trovati nelle reti proteiche (proteine interagenti) già ritenute rilevanti per l'aterosclerosi.
Il co-editore del numero speciale che presenta tutti questi articoli osserva che, presi tutti insieme, rappresentano un forte argomento per un uso più sostenuto dell'autopsia nella ricerca clinica in futuro.
“Se i giornali e i commenti in questo numero di Circolazione sono un'indicazione ", dice il dottor Saffitz," c'è ancora molto da imparare dall'autopsia ".
