Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi è una condizione rara che causa problemi fisici, mentali e comportamentali. Un'inesorabile sensazione di fame è comune.
Una persona con sindrome di Prader-Willi (PWS) ha estrema difficoltà a controllare il proprio peso corporeo, poiché trascorre molto tempo a mangiare e ha una potente compulsione a mangiare quanto più cibo possibile. La PWS è la causa genetica più comune di obesità patologica nei bambini.
Secondo la Prader-Willi Syndrome Association negli Stati Uniti, tra 1 su 8.000 e 1 su 25.000 persone convivono con questa condizione.
Altre fonti suggeriscono che la sindrome si manifesti tra 1 su 10.000 e 1 su 30.000 persone a livello globale. Colpisce entrambi i sessi allo stesso modo.
Cos'è PWS?
La PWS è una condizione genetica, il che significa che le persone la ereditano dai loro genitori.
È presente dalla nascita, sebbene la diagnosi spesso non si presenti fino a tarda età.
Le persone con PWS hanno sette geni sul cromosoma 15 che sono cancellati o inattivi.
Spesso hanno un tono muscolare basso, uno sviluppo sessuale incompleto e una fame cronica.
Il loro metabolismo tende a bruciare meno calorie rispetto alle persone che non hanno la condizione. Molte persone con PWS hanno una bassa statura.
Un neonato con PWS tende ad avere un peso alla nascita inferiore al solito, muscoli deboli e difficoltà a succhiare. La debolezza muscolare è nota come ipotonia.
Gli individui iniziano a sviluppare un forte appetito chiamato iperfagia tra i 2 ei 5 anni di età e talvolta anche più tardi.
Questa caratteristica si verifica a causa di una sensazione di pienezza significativamente ridotta dopo aver mangiato. Una volta che inizia l'iperfagia, tende ad essere una condizione permanente.
Sintomi
I sintomi della PWS si sviluppano tipicamente in due fasi.
I primi sintomi spesso emergono durante il primo anno di vita e altri iniziano a manifestarsi tra 1 e 6 anni.
Sintomi nel primo anno
Tra 0 e 12 mesi di età, è probabile che un bambino presenti alcuni o tutti i seguenti sintomi:
- Ipotonia o scarso tono muscolare: il bambino si sente floscia quando un'altra persona lo tiene in braccio. I gomiti e le ginocchia possono essere estesi liberamente invece che saldamente in posizione. L'ipotonia migliora con l'età.
- Caratteristiche facciali specifiche: possono includere occhi a mandorla e una testa che si restringe alle tempie. La bocca potrebbe avere un aspetto piccolo e rovesciato con un labbro superiore sottile.
- Sviluppo fisico ridotto: uno scarso tono muscolare può ridurre la capacità di suzione, rendendo difficile l'alimentazione. Il bambino può aumentare di peso a un ritmo più lento rispetto agli altri bambini.
- Strabismo: gli occhi non si muovono all'unisono. Un occhio può sembrare vagare o gli occhi possono incrociarsi.
Il bambino può anche avere un pianto insolitamente debole, mostrare risposte incomplete alla stimolazione e apparire stanco.
I genitali potrebbero non svilupparsi correttamente e talvolta si verifica la depigmentazione della pelle e degli occhi.
Sintomi da 1 a 6 anni
Tra 1 e 6 anni di età, possono verificarsi i seguenti sintomi:
- Voglie di cibo e aumento di peso corporeo: il bambino desidera costantemente cibo, mangiando grandi quantità di cibo con grande frequenza. Possono accumulare cibo o mangiare cibi che la maggior parte delle persone non vorrebbe, come cibo congelato prima che sia scongelato o cotto o cibo che ha superato la data di scadenza.
- Ipogonadismo: i testicoli o le ovaie non producono abbastanza ormoni sessuali, causando organi sessuali sottosviluppati. I testicoli dei maschi con PWS potrebbero non discendere.
- Crescita e forza limitate: questo può includere una massa muscolare scarsa, così come mani e piedi piccoli. Le persone con PWS potrebbero non raggiungere la piena altezza, da adulti, a causa della carenza di ormone della crescita.
- Sviluppo cognitivo limitato: questo potrebbe portare a disturbi dell'apprendimento da lievi a moderati.
- Capacità motorie ritardate: i bambini potrebbero raggiungere le pietre miliari comuni del progresso nell'apprendimento delle capacità di coordinazione, come sedersi o camminare, più tardi del solito. Il bambino non può camminare fino a 24 mesi.
- Abilità verbali ritardate: un bambino con PWS può sviluppare le proprie capacità linguistiche più tardi del normale.
- Comportamento e disturbi mentali: questi possono includere scoppi d'ira, soprattutto relativi al cibo. Il bambino può essere polemico, oppositivo, rigido, manipolatore, possessivo e testardo. Alcuni bambini possono avere disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), comportamenti ripetitivi, pensieri ricorrenti e altri disturbi mentali. Può verificarsi un'eccessiva presa della pelle e mangiarsi le unghie.
- Disturbi del sonno: possono includere apnea notturna, probabilmente a causa dell'obesità. Potrebbero verificarsi disturbi del normale ciclo del sonno.
- Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale: questo è un sintomo che può verificarsi quando l'individuo con PWS cresce.
- Depigmentazione: la pelle e i capelli possono essere più chiari di quelli dei genitori e dei fratelli.
Potrebbe esserci un'elevata tolleranza al dolore. Anche la miopia è comune.
La Prader-Willi Syndrome Association vede ora sempre più la PWS come una sindrome a più stadi piuttosto che solo i due usati inizialmente.
Nella fase 2, tra i 18 ei 36 mesi, il peso corporeo passa da un valore inferiore alla media a uno superiore senza alcun interesse aggiuntivo per il cibo o l'apporto calorico.
La fase 3 inizia intorno agli 8 anni e può proseguire fino all'età adulta. Inizia la ricerca incessante del cibo ed è una caratteristica chiave di questa fase.
Andando avanti, le persone con PWS subiscono uno scarso sviluppo sessuale durante la pubertà. Le femmine possono avere mestruazioni scarse o del tutto assenti e la maggior parte degli adulti con PWS potrebbe non essere in grado di riprodursi.
Quando vedere un dottore
I genitori dovrebbero consultare un medico se compaiono i seguenti segni:
- difficoltà ad alimentarsi nella fase infantile
- problemi al risveglio
- una mancanza di risposta alla normale stimolazione
- floppiness quando tenuto
- la costante ricerca di cibo in un bambino
- rapido aumento di peso
Altri segnali di pericolo includono fame costante, continua ricerca di cibo e, di solito, rapido aumento di peso. Ci saranno quasi sempre altri segni, tuttavia, e la maggior parte dei bambini che mostrano questi comportamenti non hanno PWS.
Cause
Le anomalie genetiche causano PWS. I ricercatori hanno trovato l'anomalia sul cromosoma 15, ma non hanno ancora identificato i geni coinvolti.
Oltre a quelli legati al sesso, tutti i geni umani vengono in coppia. Una copia proviene dal padre e chiamata gene paterno, e l'altra copia proviene dalla madre e nota come gene materno.
Nella PWS, alcuni geni paterni sul cromosoma 15 mancano o non funzionano correttamente.
Questa anomalia genetica cambia il modo in cui funziona l'ipotalamo. L'ipotalamo è una parte del cervello che controlla la sete e la fame. Rilascia anche ormoni che promuovono lo sviluppo e la crescita sessuale.
Se l'ipotalamo è danneggiato, ad esempio, a causa di un trauma cranico, di un tumore o di un intervento chirurgico di rimozione del tumore, possono svilupparsi segni e sintomi simili alla PWS.
Nonostante non abbia le caratteristiche genetiche della PWS, la persona con un ipotalamo danneggiato può acquisire alcuni degli stessi problemi comportamentali, come il desiderio costante di cibo.
Il trattamento utilizzato per le persone nate con PWS può anche aiutare quelle con sintomi acquisiti simili a quelli comuni alla condizione.
Diagnosi
Sono disponibili numerosi test per la PWS, ma un tipo di test genetico chiamato metilazione del DNA può rilevare il 99% dei casi.
È necessario un test precoce, poiché la diagnosi precoce rende possibile un trattamento tempestivo.
Alcune persone con PWS non ricevono una diagnosi o ricevono una diagnosi errata della sindrome di Down o del disturbo dello spettro autistico (ASD), poiché alcune caratteristiche di queste condizioni si sovrappongono a quelle della PWS.
Trattamento
Non esiste una cura per PWD.
Tuttavia, le terapie in corso possono aiutare a ridurre i sintomi concentrandosi sulle carenze ormonali e dello sviluppo correlate.
Le terapie che i medici potrebbero utilizzare includono:
- nutrizione
- crescita
- ormoni sessuali
- fisico
- discorso
- professionale
- evolutivo
La terapia nutrizionale può fornire a un bambino che ha difficoltà di alimentazione con latte artificiale ad alto contenuto calorico.
Un medico che sta curando la PWS monitorerà attentamente il peso e la crescita, mentre un nutrizionista può aiutare a sviluppare una dieta ricca di nutrienti e ipocalorica che promuove il controllo del peso.
Le persone con PWS devono seguire una dieta molto rigida con obiettivi a basso contenuto calorico rispetto a quanto sarebbe comune per il gruppo di età. Genitori e tutori potrebbero dover mettere in atto barriere fisiche per tenere conto delle voglie di cibo, come chiudere il cibo all'interno degli armadietti della cucina.
Il trattamento con l'ormone della crescita può aiutare ad aumentare la crescita e ridurre il grasso corporeo, ma gli effetti a lungo termine di questi non sono chiari.
Il trattamento con ormoni sessuali, come la terapia ormonale sostitutiva (HRT), può aumentare il testosterone per i ragazzi e il progesterone per le ragazze. Questo aiuta con lo sviluppo sessuale e può ridurre il rischio di osteoporosi.
Altri trattamenti includono:
- terapia evolutiva per incoraggiare abilità sociali e interpersonali adeguate all'età
- terapia occupazionale per aiutare con le attività di routine
- terapia fisica per gestire la coordinazione e il movimento
- logopedia per promuovere la capacità di comunicazione
Una persona con PWS potrebbe anche aver bisogno di consultare uno psicologo o uno psichiatra per chiedere aiuto con gli effetti psicologici della PWS.
La maggior parte delle persone con PWS necessita di supervisione e cure specialistiche per tutta la vita. Limitare continuamente il cibo e gestire il comportamento può causare stress ai membri della famiglia e talvolta i gruppi di sostegno e consulenza familiare possono offrire aiuto.
Complicazioni
Le complicazioni della PWS possono includere reazioni insolite ai farmaci, in particolare sedativi e anestesia.
Una persona con PWS può avere una soglia del dolore tipicamente alta, il che significa che un'infezione o una malattia non riceve cure mediche fino alle fasi successive. Il vomito è anche raro nelle persone con PWS a meno che un problema non sia già grave.
L'elevata prevalenza di obesità significa un rischio più elevato di diabete di tipo 2, malattie cardiache e ictus rispetto ad altre persone. Allo stesso modo, le persone con PWS hanno un tasso di erosione dei denti più elevato rispetto ad altri. Potrebbero verificarsi anche artrosi e osteoporosi, che colpiscono le ossa e le articolazioni.
Sommario
La PWS è una condizione in cui un individuo non può controllare la voglia di mangiare a causa di un'anomalia cromosomica, nonché di una crescita ritardata e di uno scarso sviluppo cognitivo, tra gli altri sintomi.
I sintomi si sviluppano in fasi e l'identificazione precoce può aiutare un individuo a gestire la condizione.
Se una persona con PWS può controllare sia l'obesità che le altre complicanze della condizione, può aspettarsi pochi, se non nessuno, cambiamenti nell'aspettativa di vita.
Tuttavia, la supervisione medica individuale è essenziale per tutta la vita, e in particolare quando una persona con PWS raggiunge i 40 anni di età.
Q:
Esiste una dieta per controllare il desiderio di cibo nelle persone con PWS?
UN:
Per le persone con PWS, nessuna dieta specifica ridurrà o controllerà la compulsione a mangiare. I medici consigliano spesso di limitare le calorie nella dieta di una persona con PWS e un tale regime spesso richiede di limitare l'accesso al cibo.
Anche prima che i bambini con PWS sviluppino l'obesità, dovrebbero avere una routine di esercizio e un'assunzione controllata di cibo già in atto. Questo aiuta a ridurre le gravi conseguenze per la salute di un eccesso di cibo grave che può portare a un'obesità pericolosa per la vita.
Dena Westphalen, PharmD Le risposte rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.
