Tutto quello che devi sapere sulla cataplessia
La cataplessia è un'improvvisa, breve perdita del tono muscolare volontario innescata da forti emozioni come le risate.
La condizione è più comunemente associata alla narcolessia, un disturbo del sonno che si pensa colpisca tra 135.000 e 200.000 persone negli Stati Uniti.
La cataplessia si verifica durante le ore di veglia. Durante un attacco lieve, può esserci una debolezza appena visibile in un muscolo, come l'abbassamento delle palpebre. Un episodio più grave può comportare un collasso totale del corpo.
Sebbene sia una condizione diversa, la cataplessia a volte viene diagnosticata erroneamente come disturbo convulsivo.
Non esiste una cura per la cataplessia, ma può essere gestita con farmaci e modifica dei potenziali fattori scatenanti.
Fatti veloci sulla cataplessia
Ecco alcuni punti chiave sulla cataplessia. Maggiori dettagli sono nell'articolo principale.
- Durante un episodio di cataplessia, un individuo è sveglio ma temporaneamente paralizzato.
- La cataplessia è aggravata dalla stanchezza e dalle forti emozioni e colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
- La cataplessia è collegata alla narcolessia e può verificarsi dopo l'interruzione improvvisa di un farmaco antidepressivo.
- Il sodio oxibato è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della cataplessia
Cos'è la cataplessia?
La cataplessia è un'improvvisa perdita di controllo muscolare, tipicamente su entrambi i lati del corpo, innescata da emozioni forti, spesso piacevoli.
La risata è il fattore scatenante più tipico, ma altri fattori scatenanti possono includere felicità, eccitazione, fastidio, sorpresa, paura o un evento stressante.
La cataplessia è più spesso associata alla narcolessia, ma può verificarsi con altri disturbi rari come la malattia di Niemann-Pick di tipo C, la sindrome di Prader-Willi e la malattia di Wilson.
Occasionalmente, la cataplessia può essere vista in altre condizioni mediche tra cui ictus, sclerosi multipla, trauma cranico ed encefalite.
La durata di un attacco di cataplessia è breve, generalmente dura da pochi secondi a pochi minuti - di solito meno di 2 minuti - seguita da un rapido ritorno al normale tono e funzione muscolare.
Cause
L'ipotesi di dissociazione del sonno REM suggerisce che la cataplessia è la paralisi muscolare che normalmente si verifica durante il sonno REM che si intromette nelle ore di veglia.
La causa esatta alla base di questa intrusione è sconosciuta, ma si ritiene che una perdita di neuroni che producono ipocretina (nota anche come orexina) sia un fattore importante. L'ipocretina è un neurotrasmettitore coinvolto nella promozione della veglia all'interno del ciclo sonno / veglia,
È stato scoperto che le persone con cataplessia hanno un certo antigene leucocitario umano, variazioni nei recettori dei linfociti T o risposte disfunzionali del sistema immunitario a determinate esposizioni all'antigene. Si pensa che la narcolessia possa essere una malattia autoimmune, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
Uno studio pubblicato nel Journal of Clinical Investigation nel 2010 ha rivelato che la perdita di ipocretina è causata da una risposta autoimmune che prende di mira gli autoantigeni dei tribali omologhi 2 (trib 2). Questa risposta autoimmune provoca la formazione di anticorpi trib 2, che prendono di mira e uccidono i neuroni nel cervello che producono ipocretina.
La frequenza degli episodi cataplettici varia da meno di uno all'anno a diversi al giorno. In media, una persona con cataplessia sperimenterà uno o più episodi ogni settimana.
Sintomi
I sintomi della cataplessia associata alla narcolessia spesso iniziano nell'infanzia e nella giovane età adulta, tra i 7 ei 25 anni, ma possono manifestarsi in qualsiasi momento.
Gli attacchi cataplettici possono variare ampiamente. Possono essere lievi e appena percettibili o gravi con collasso completo del corpo.
I sintomi di un episodio cataplettico possono includere:
- spasmi del viso, sfarfallio o smorfie
- movimenti insoliti della lingua
- tremore della mascella
- far cadere la testa o la mascella
- tremore o cedimento del ginocchio
- palpebra cadente
- difficoltà di parola
Una persona può collassare e non essere in grado di muoversi.
L'episodio di solito dura pochi minuti o meno e poi passa senza intervento. Tuttavia, è importante assicurarsi che la persona non si faccia male se crolla in una caduta.
Un individuo che soffre di cataplessia rimane cosciente, è in grado di respirare e può muovere gli occhi.
Diagnosi
I test possono aiutare a diagnosticare la narcolessia con cataplessia, ma una diagnosi si basa anche sulla descrizione degli eventi e della storia del paziente.
Spesso, un individuo si lamenta con un medico dell'eccessiva sonnolenza diurna (EDS) con una sensazione di fondo persistente di sonnolenza durante le ore di veglia. L'EDS è comunemente il primo sintomo della narcolessia. Tuttavia, se si verifica cataplessia con EDS, è probabile che sia presente narcolessia.
Gli individui che hanno EDS o sintomi di cataplessia dovrebbero consultare il proprio medico.
Molto probabilmente il fornitore ordinerà uno studio del sonno (un polisonnogramma), seguito da un test di latenza del sonno multiplo (MSLT), una serie di cinque sonnellini programmati per essere effettuati nel corso di una giornata.
L'esecuzione dell'MSLT il giorno dopo la polisonnografia consente ai medici di scoprire se il sonno ottenuto la notte precedente ha o meno effetti sui sonnellini diurni.
Trattamento e prevenzione
Non esiste una cura per la cataplessia e il trattamento è la gestione dei sintomi con buone pratiche di igiene del sonno e l'uso di farmaci se necessario.
Inoltre, dovrebbero essere messe in atto misure di sicurezza per evitare lesioni gravi che possono derivare da cadute.
Buone pratiche di igiene del sonno includono:
- mantenere un programma di sonno coerente, incluso alzarsi e andare a letto alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana o durante le vacanze
- sforzarsi per almeno 7-8 ore di sonno, o la quantità che normalmente ti fa sentire riposato
- rendendo la camera da letto tranquilla e rilassante e mantenendola ad una temperatura confortevole e fresca
- limitare l'esposizione alla luce la sera
- esercitarsi regolarmente e mantenere una dieta salutare
- evitare un pasto abbondante prima di coricarsi e optare per uno spuntino leggero e salutare se necessario
- evitando la caffeina nel tardo pomeriggio o la sera
- evitare l'alcol
- programmare uno o più brevi sonnellini durante la giornata.
Il sodio oxibato a dosi comprese tra 6 e 9 grammi (g) ogni notte è il farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della cataplessia. Il sodio oxibato è efficace nel ridurre sia la frequenza che l'intensità degli attacchi.
I possibili effetti negativi sono vertigini, mal di testa e nausea. Questo farmaco non deve essere usato in combinazione con alcol o altri depressivi del sistema nervoso centrale (SNC) a causa del rischio di depressione respiratoria e altri effetti depressivi significativi sul SNC.
Altri farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi sono gli antidepressivi. Questi includono la venlafaxina, un antidepressivo inibitore della ricaptazione della serotonina-noradrenalina (SNRI) e antidepressivi triciclici come la clomipramina, l'imipramina e la desipramina.
Tuttavia, le prove a sostegno dell'uso di antidepressivi per la cataplessia sono varie. Inoltre, la sospensione improvvisa della venlafaxina può potenzialmente causare cataplessia di rimbalzo.
Per quanto riguarda la sicurezza, anche se un individuo percepisce l'inizio di un episodio, la lesione è molto possibile con la cataplessia.
Per evitare che si verifichino lesioni con cataplessia:
- Valutare ed essere consapevoli dei potenziali pericoli come vetro, spigoli vivi e altezze.
- Pratica tecniche di rilassamento e gestione dello stress.
- Evita la privazione del sonno.
- Evita le situazioni che possono suscitare forti emozioni o preparati in anticipo sedendoti o avendo un compagno nelle vicinanze.
- Non guidare un'auto o utilizzare macchinari pesanti fino a quando non viene autorizzato da un medico.
- Richiedere l'aiuto di altri significativi e amici e istruirli sulla gravità del disturbo.
La cataplessia è una perdita improvvisa e transitoria del controllo muscolare volontario causata da un forte innesco emotivo come il riso o l'eccitazione. La cataplessia è quasi sempre associata alla narcolessia.
Non esiste una cura, ma l'istruzione, le pratiche di igiene del sonno e la prescrizione di farmaci possono aiutare le persone con questa condizione a godere di una migliore qualità della vita.
