Cos'è l'amiloidosi?
L'amiloidosi è una malattia rara che comporta l'accumulo di una specifica proteina chiamata amiloide.
A differenza di altre proteine, l'amiloide non ha un ruolo di supporto nel corpo. Invece, l'accumulo di proteine amiloidi porta a danni agli organi.
L'amiloidosi colpisce comunemente gli organi, inclusi cuore, reni e fegato.
In questo articolo, scopri di più sulle cause e sui sintomi dell'amiloidosi, nonché su come i medici la trattano.
Cause
L'amiloidosi si verifica quando il corpo produce proteine amiloidi. Il motivo per cui si sviluppano gli amiloidi può variare, a seconda del tipo di amiloidosi presente.
L'amiloidosi può colpire un solo organo o può essere diffusa. L'amiloidosi diffusa colpisce diversi organi e sistemi corporei.
I tipi di amiloidosi includono:
- amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline (AL)
- amiloidosi secondaria (AA)
- amiloidosi familiare (ATTR)
- beta-2 microglobulina amiloidosi (Abeta2m)
- amiloidosi localizzata (ALoc)
- altre amiloidosi familiari
Secondo la Amyloidosis Foundation, la AL si verifica più spesso di altri tipi di malattia. La "AL" sta per "amiloide" e "catena leggera".
L'amiloidosi AL comporta lo sviluppo di proteine anticorpali anormali nelle plasmacellule del midollo osseo.
L'amiloidosi AA si verifica quando un accumulo di proteine amiloidi si verifica come reazione a un'altra malattia.
Una mutazione genetica ereditaria può anche causare una forma ereditaria di amiloidosi.
Fattori di rischio
Sebbene chiunque possa sviluppare l'amiloidosi, alcuni fattori aumentano il rischio di malattia di una persona. Questi includono:
- Età: l'amiloidosi può svilupparsi nei giovani adulti, ma la forma più comune di amiloidosi si verifica più spesso tra i 50 e gli 80 anni di età.
- Storia familiare: esiste una forma genetica di amiloidosi, quindi avere un parente stretto di sangue, come un genitore, con la condizione può aumentare il rischio di una persona.
- Sesso: circa due terzi delle persone con amiloidosi AL sono maschi.
- Dialisi: le persone che si sottopongono a dialisi a lungo termine per il trattamento di malattie renali hanno un rischio maggiore di sviluppare una forma specifica di amiloidosi.
- Storia della malattia infiammatoria: alcune condizioni, come l'artrite o la malattia infiammatoria intestinale, possono scatenare l'amiloidosi AA. Secondo l'Organizzazione nazionale per le malattie rare, circa il 50% delle persone con amiloidosi AA soffre di artrite reumatoide.
Sintomi
L'accumulo di proteine amiloidi interferisce con le normali funzioni degli organi. I sintomi possono variare, tuttavia, a seconda degli organi colpiti dall'amiloidosi.
I sintomi comuni possono includere:
- debolezza
- perdita di peso inspiegabile
- edema o gonfiore
- nausea
- dolore al petto
- vertigini
- ritmo cardiaco anormale
- lividi intorno agli occhi
- raucedine
Occasionalmente, i depositi di amiloide possono accumularsi su un organo specifico senza uno sviluppo diffuso in altre aree. Ad esempio, gli amiloidi possono depositarsi sulla pelle, sulla vescica o sulla laringe.
È più comune, tuttavia, che l'amiloidosi colpisca più di un organo.
Diagnosi
I sintomi dell'amiloidosi possono imitare altre malattie. Ad esempio, i sintomi che influenzano la funzione renale possono portare a una diagnosi errata di altre condizioni renali.
Poiché l'amiloidosi è una malattia rara, potrebbe essere necessario del tempo prima che i medici formulino una diagnosi. Una corretta diagnosi dell'amiloidosi è essenziale per mirare al trattamento più efficace.
I test diagnostici per l'amiloidosi possono includere:
- Biopsia tissutale: una biopsia tissutale comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto per verificare la presenza di depositi di amiloide. Un medico in genere preleva un campione da un cuscinetto adiposo sotto la pelle nell'addome o da un organo.
- Biopsia del midollo osseo: la rimozione del midollo osseo comporta il controllo della presenza di depositi di amiloide. Di solito i medici preleveranno il midollo osseo dall'osso pelvico.
- Esami del sangue e delle urine: vari esami delle urine e del sangue possono aiutare a determinare quali organi sono coinvolti. Ad esempio, i test delle urine possono indicare un danno renale, mentre gli esami del sangue possono misurare i problemi al cuore.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per l'amiloidosi, ma la condizione è curabile.
Il trattamento prevede il rallentamento della progressione della malattia, la diminuzione dei sintomi e il miglioramento della qualità della vita di una persona.
Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e dal tipo di amiloidosi.
Le possibili terapie per diminuire lo sviluppo della proteina amiloide includono:
Chemioterapia
La chemioterapia è l'uso di vari farmaci per uccidere le cellule del sangue anormali che aiutano a formare amiloidi.
I farmaci per il mieloma, che è il cancro delle plasmacellule, a volte possono essere un'opzione.
Un medico può raccomandare i seguenti farmaci chemioterapici:
- melfalan
- bendamustina
- ciclofosfamide
Il tipo di chemioterapia che una persona riceve dipenderà dall'entità dei suoi sintomi, dalla sua età e dagli organi che i sintomi influenzano.
Trapianto di cellule staminali
In alcuni casi, un medico può raccomandare il trapianto di cellule staminali dopo la chemioterapia.
Dopo aver distrutto le cellule anormali che producono amiloidi con la chemioterapia, i trapianti di cellule staminali possono aiutare a sviluppare un midollo osseo sano.
Ricevere un trapianto di cellule staminali è un processo complesso e non tutte le persone con amiloidosi si qualificano.
Controllo delle malattie sottostanti
Il trattamento per le persone con amiloidosi AA spesso include il controllo della malattia infiammatoria sottostante che ha portato all'accumulo di amiloidi.
Una volta che una persona tratta la condizione sottostante, come l'artrite reumatoide, può manifestare meno sintomi di amiloidosi.
Trattamento di supporto
Una persona potrebbe anche aver bisogno di trattare le complicazioni della malattia o apportare modifiche alla propria dieta o stile di vita per rendere più facile la gestione della malattia.
Il trattamento di supporto può includere un'ampia varietà di farmaci e terapie, tra cui:
- farmaci per controllare l'insufficienza cardiaca
- farmaci per la pressione sanguigna
- dialisi per trattare i danni ai reni
- supporto nutrizionale e guida per chi ha problemi digestivi
Complicazioni
Poiché le proteine amiloidi possono danneggiare gli organi, le complicazioni sono frequenti.
Le possibili complicanze dell'amiloidosi includono:
- Danno renale: l'amiloidosi colpisce spesso i reni. Se i reni non sono in grado di rimuovere efficacemente i prodotti di scarto, possono causare danni o insufficienza renale.
- Insufficienza cardiaca: l'accumulo di amiloide può influire negativamente sulla funzione cardiaca. Può portare a un ritmo cardiaco anormale e all'incapacità del cuore di pompare in modo efficiente.
- Complicazioni del sistema nervoso: il sistema nervoso potrebbe non funzionare come dovrebbe, il che può portare a vertigini, intorpidimento, problemi digestivi e dolore alle articolazioni.
prospettiva
Sebbene la ricerca in corso continui, attualmente non esiste una cura per l'amiloidosi. L'esito della malattia dipende spesso dagli organi coinvolti.
Il trattamento per l'amiloidosi può rallentare lo sviluppo di proteine anormali e la progressione della malattia. Molte opzioni di trattamento aiutano anche le persone a gestire i loro sintomi.
L'amiloidosi di solito colpisce più di un organo, il che rende vantaggioso lavorare con un team di specialisti per sviluppare un piano di trattamento personalizzato.
Poiché l'amiloidosi è rara, le persone possono trovare utile parlare con altre persone affette da questa condizione in un gruppo di supporto locale o online. La Amyloidosis Foundation fornisce un elenco di questi gruppi qui.
