Cosa sapere sulla sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che colpisce solo le donne. Implica la mancanza di una parte o di tutto un secondo cromosoma sessuale in alcune o tutte le cellule.
Le ragazze sono spesso basse di statura e possono avere alcune difficoltà emotive e di apprendimento, ma la maggior parte avrà un'intelligenza normale.
La sindrome di Turner (ST) è anche nota come sindrome di Turner, 45, sindrome X, sindrome di Ullrich-Turner o disgenesia gonadica.
Cos'è la sindrome di Turner?
Le persone senza sindrome di Turner hanno 46 cromosomi, di cui due sono cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X.
Tuttavia, gli individui con sindrome di Turner non hanno parte di un secondo cromosoma sessuale. A volte l'intero cromosoma sarà assente.
Circa 1 su 2.500 ragazze nasce con la condizione, ma probabilmente colpisce più gravidanze che non sopravvivono fino al termine. Negli Stati Uniti, si pensa che circa 70.000 donne abbiano la TS.
L'aspettativa di vita è leggermente inferiore a quella della maggior parte delle persone.
I cromosomi sono filamenti di acido desossiribonucleico (DNA) che esistono in tutte le cellule del corpo umano. I cromosomi contengono istruzioni che definiscono le caratteristiche comportamentali e fisiche di un essere umano.
Tipi
Esistono due tipi di sindrome di Turner:
- Nella sindrome di Turner classica, manca completamente un cromosoma X. Ciò colpisce circa la metà di tutte le persone con TS.
- La sindrome di Mosaic Turner, il mosaicismo o il mosaicismo di Turner è dove le anomalie si verificano solo nel cromosoma X di alcune cellule del corpo.
Sintomi
I segni ei sintomi della sindrome di Turner variano notevolmente. Possono anche apparire prima della nascita.
Segni e sintomi prima della nascita includono linfedema. Il linfedema si verifica quando il fluido non viene trasportato correttamente intorno agli organi del corpo fetale e il fluido in eccesso fuoriesce nel tessuto circostante, provocando gonfiore.
I neonati con TS possono avere mani e piedi gonfi.
Il feto può avere:
- tessuto spesso del collo
- igroma cistico o gonfiore del collo
- inferiore al peso normale
Alla nascita o durante l'infanzia, possono esserci:
- un petto ampio con capezzoli molto distanziati
- cubitus valgus, dove le braccia girano verso l'esterno all'altezza dei gomiti
- palpebre cadenti
- unghie che girano verso l'alto
- palato alto e stretto o palato
- attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore della testa
- orecchie basse
- mascella inferiore piccola e sfuggente
- mani corte
- crescita più lenta o ritardata
- altezza e peso inferiori alla nascita
- gonfiore delle mani e dei piedi
- collo largo con pieghe extra della pelle, a volte descritto come "simile a una ragnatela"
In alcuni casi, TS potrebbe non diventare evidente fino a più tardi.
Segni e sintomi successivi includono:
- Crescita irregolare: i picchi di crescita potrebbero non verificarsi nei tempi previsti per l'infanzia. Durante i primi 3 anni di vita, il bambino può avere un'altezza normale, ma all'età di 3 anni il suo tasso di crescita sarà inferiore alla media e all'età di 5 anni si noterà una bassa statura.
- Bassa statura: una femmina adulta può essere di circa 8 pollici, o 20 centimetri, più corta del previsto per un membro di sesso femminile adulto di quella famiglia, a meno che non abbia un trattamento.
La maggior parte delle ragazze con TS ha un'intelligenza normale e buone capacità verbali e di lettura, ma alcune potrebbero avere problemi con la matematica, i concetti spaziali, le capacità di memoria e i movimenti fini delle dita.
I problemi sociali includono difficoltà nell'interpretare le reazioni o le emozioni di altre persone.
Normalmente, durante la pubertà, le ovaie di una donna iniziano a produrre ormoni sessuali, estrogeni e progesterone. La maggior parte delle ragazze con TS non produrrà questi ormoni sessuali.
Questo porta a:
- nessun inizio di periodi mestruali
- seni poco sviluppati
- possibile infertilità
Sebbene una donna con TS abbia ovaie non funzionanti ed è sterile, la sua vagina e l'utero, o utero, sono generalmente normali e la maggior parte delle donne con TS sarà in grado di avere una vita sessuale normale.
Circa il 20% delle donne con TS inizierà le mestruazioni durante la pubertà, ma è raro che una donna con TS rimanga incinta senza un trattamento per la fertilità.
Altri possibili segni e sintomi includono:
- occhi che si inclinano verso il basso
- lobi delle orecchie prominenti
- anomalie della bocca che possono causare problemi dentali
- restringimento dell'aorta, che può provocare un soffio al cuore
- ipotiroidismo o tiroide ipoattiva, trattabile con compresse di tiroxina
- ipertensione o pressione sanguigna alta
- osteoporosi, o ossa fragili, a causa di una quantità insufficiente di estrogeni
- l'otite media, l'infezione dell'orecchio medio o l'orecchio adesivo sono comuni tra le ragazze con TS
- la perdita dell'udito in età adulta può essere dovuta all'otite media durante l'infanzia
- il diabete è più probabile nelle donne anziane e in sovrappeso con TS rispetto ad altre donne con peso ed età simili
- i nei possono essere prevalenti sulla pelle
- piccole unghie a forma di cucchiaio
- un quarto dito o un dito del piede più corto del normale
Cause e fattori di rischio
La maggior parte delle persone nasce con due cromosomi sessuali. I maschi ereditano il cromosoma X dalle loro madri e il cromosoma Y dai loro padri. Le femmine ereditano un cromosoma X da ciascun genitore.
Quando una femmina ha la TS, una copia del cromosoma X è assente o alterata in modo significativo.
Sono possibili numerose alterazioni genetiche nella ST.
Monosomia: manca completamente un cromosoma X. Gli esperti ritengono che ciò sia causato da un errore nello sperma del padre o nell'uovo della madre. Ogni cellula del corpo della prole ha un cromosoma X mancante.
Sindrome di Mosaic Turner, chiamata anche mosaicismo o mosaicismo di Turner: durante le prime fasi dello sviluppo fetale, può verificarsi un errore nella divisione cellulare, con il risultato che alcune cellule hanno due copie del cromosoma X, mentre altre ne hanno solo una. A volte, possono esserci alcune cellule con entrambe le copie del cromosoma X e altre con una copia alterata.
Materiale del cromosoma Y: un piccolo numero di persone con TS ha alcune cellule con una sola copia del cromosoma X e altre con una sola copia del cromosoma X e del materiale del cromosoma Y. L'individuo si sviluppa come una femmina ma con un rischio maggiore di sviluppare un tipo di cancro noto come gonadoblastoma.
La perdita o l'anomalia del cromosoma X si verifica spontaneamente al concepimento quando l'ovulo viene fecondato. Il cromosoma X mancante o alterato causa errori durante lo sviluppo fetale e dopo la nascita.
Avere un figlio con TS non aumenta il rischio di avere altri bambini con la condizione.
Solo le femmine sono colpite.
Fattori di rischio
Si pensa che il rischio di avere la TS sia lo stesso per tutte le donne, indipendentemente dall'etnia o dalla posizione. Si verifica in modo casuale, non è associato all'età dei genitori e non sono note tossine o fattori ambientali che sembrano influenzare il rischio.
Diagnosi
Durante la gravidanza, un test ecografico può rivelare segni di TS. L'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) sono test prenatali in grado di rilevare anomalie cromosomiche.
Alla nascita, problemi cardiaci o renali o gonfiore delle mani e dei piedi possono indicare TS.
Se un bambino ha un collo largo o palmato, un torace ampio e capezzoli molto distanziati, o se, quando una ragazza cresce, ha una bassa statura e ovaie non sviluppate, può essere presente la TS.
A volte la diagnosi non avviene fino a più tardi, ad esempio, quando la pubertà non si verifica.
Un esame del sangue del cariotipo può rilevare cromosomi aggiuntivi o mancanti, riarrangiamenti cromosomici o rotture cromosomiche.
Questo può essere fatto prelevando un campione del liquido amniotico mentre il bambino è ancora nell'utero o prelevando un campione di sangue dopo la nascita. Se un cromosoma X manca o è incompleto, la TS è confermata.
Trattamento
La sindrome di Turner è una condizione genetica senza cura, ma il trattamento può aiutare a risolvere problemi di bassa statura, sviluppo sessuale e difficoltà di apprendimento.
La cura preventiva precoce è importante per ridurre il rischio di complicanze. La pressione sanguigna e la ghiandola tiroidea richiedono un monitoraggio frequente e qualsiasi trattamento necessario deve essere somministrato immediatamente.
Il trattamento per le infezioni dell'orecchio interno con uno specialista in orecchio naso e gola (ORL) può ridurre al minimo il rischio di difficoltà uditive più avanti nella vita.
La terapia ormonale può includere estrogeni, progesterone e ormoni della crescita. Un endocrinologo o un endocrinologo pediatrico può fornirli.
La terapia con ormone della crescita dovrebbe iniziare se la ragazza non cresce normalmente, per prevenire la bassa statura e la stigmatizzazione sociale più avanti nella vita. Un'iniezione giornaliera di ormone della crescita può aggiungere altri 4 pollici, o 10 centimetri, alla statura finale della ragazza. L'età migliore per iniziare questo non è stata confermata, ma il trattamento inizia comunemente dall'età di 9 anni.
La terapia sostitutiva con estrogeni e progesterone consentirà lo sviluppo sessuale e ridurrà il rischio di osteoporosi. Gli esami del sangue possono mostrare la quantità di ormone che il paziente produce naturalmente.
La terapia sostitutiva con estrogeni inizierà all'inizio della pubertà, intorno ai 14 anni di età, iniziando con dosi basse che aumentano lentamente. La terapia con progesterone, somministrata successivamente, può innescare le mestruazioni. Il trattamento con ormoni sessuali continuerà per il resto della vita della persona. Può essere somministrato in compresse, iniezioni o cerotti. Circa il 90% delle ragazze con sindrome di Turner avrà bisogno di un trattamento ormonale per innescare la pubertà e aumentare la crescita.
La fecondazione in vitro (IVF) sarà necessaria se l'individuo desidera una gravidanza. Qualsiasi gravidanza avrà bisogno di un attento monitoraggio, a causa dello sforzo extra sul cuore e sui vasi sanguigni.
La consulenza e la terapia psicologica possono aiutare i pazienti con problemi psicologici.
L'assistenza all'apprendimento e il supporto educativo possono aiutare coloro che hanno problemi con la matematica, i concetti spaziali, le capacità di memoria e i movimenti fini delle dita.
Complicazioni
Numerose complicazioni sono associate alla TS.
Problemi cardiovascolari
Alcune ragazze con TS nascono con difetti cardiaci o anomalie cardiache molto lievi. Questi possono aumentare il rischio di complicazioni più avanti nella vita.
I difetti dell'aorta, il principale vaso sanguigno che esce dal cuore, aumentano il rischio di dissezione aortica, una lacerazione nello strato interno dell'aorta.
Qualsiasi difetto nella valvola tra l'aorta e il cuore aumenta il rischio di stenosi della valvola aortica o restringimento della valvola. Ciò colpisce tra il 5 e il 10% delle persone con TS.
La pressione alta, o ipertensione, è più probabile con la TS.
Altri problemi
Altre possibili complicazioni includono:
Diabete: questo è più probabile tra le donne anziane con TS che sono in sovrappeso, rispetto ad altre donne della stessa età e peso.
Problemi di udito: la graduale perdita della funzione nervosa e un'infezione dell'orecchio interno possono causare la perdita dell'udito.
Problemi renali: circa il 40% dei pazienti con TS ha qualche tipo di malformazione renale, aumentando il rischio di ipertensione e infezioni del tratto urinario.
Ipotiroidismo: una ghiandola tiroidea ipoattiva colpisce il 10% dei pazienti con TS.
Perdita dei denti: può derivare da uno sviluppo dei denti povero o anormale. La forma della bocca e del palato aumenta la possibilità di denti sovraffollati e mal allineati.
Visione: strabismo e ipermetropia, o ipermetropia, sono più comuni tra le ragazze con TS. Nello strabismo, gli occhi non funzionano in parallelo e sembrano guardare in direzioni diverse.
Ossa: esiste un rischio maggiore di osteoporosi e cifosi o di arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena. La scoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale, colpisce circa il 10% delle persone con TS.
Gravidanza: una donna con TS ha un rischio significativamente più elevato di sviluppare complicazioni durante la gravidanza, tra cui diabete gestazionale, ipertensione e dissezione aortica.
Psicologia: la TS aumenta il rischio di avere problemi di autostima, ansia, depressione, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e interazione sociale.
L'intervento precoce aumenta la possibilità di risolvere questi problemi prima che si verifichino.
